简介:摘要目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102_107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。
简介:摘要51岁女性患者,查体发现左心室肿物半个月。超声心动图示左心室占位性病变。2019年4月在全麻下行达芬奇机器人左心室肿物切除术。术后病理示左心室海绵状血管瘤。术后恢复良好。出院3个月复查超声心动图示肿瘤无复发。
简介:摘要目的探讨淋巴细胞计数对脓毒症患者预后的评估价值。方法回顾性收集2017年7月至2019年6月入住郑州大学第五附属医院重症医学科符合诊断标准的患者231例,根据28 d预后情况分为生存组(117例)和死亡组(114例);再根据确诊脓毒症后24 h内淋巴细胞计数分为≤0.50×109/L组(A组,71例),(0.50~1.00)×109/L组(B组,70例)和≥1.00×109/L组(C组,89例)。收集患者的性别、年龄、引起脓毒症的原发感染灶、确诊脓毒症24 h内序贯器官衰竭估计评分(SOFA评分)、淋巴细胞计数以及预后等指标。结果生存组患者SOFA评分低于死亡组、淋巴细胞计数高于死亡组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。A组患者生存率低于B、C组,生存时间短于B、C组,差异均有统计学意义(P均<0.05),但B组与C组生存率与生存时间比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。A组患者28 d的死亡风险高于B、C组(P<0.05),差异有统计学意义,但B组与C组死亡风险比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论淋巴细胞计数可以用于脓毒症患者临床预后的评估,淋巴细胞计数≤0.50×109/L的脓毒症患者其死亡风险显著增加。
简介:摘要:研究发现初中英语听力教学存在语篇材料选择不当、学生对听力存在倦怠和反感心理等实际问题,两大问题因素阻碍学生语言习得的发生。为此,笔者从克拉申“ i+1”语言输入假说及情感过滤假说出发,提出低情感过滤课堂环境的建构策略和可理解性课堂环境的建构策略来解决初中英语听力教学存在的问题,以提高学生的英语听力能力和素养。
简介:摘要目的探索LINC01419对非小细胞肺癌H1299、H460细胞株增殖、迁移和侵袭的影响及相关机制。方法通过TCGA数据库筛选肺腺癌和鳞癌中高表达的lncRNAs。CCK8及Transwell实验检测LINC01419对H1299、H460细胞株的增殖、侵袭和迁移能力的影响。采用生物信息学分析和双荧光素酶报告基因预测LINC01419和miR-203的调控靶点。Western blot和qRT-PCR检测LINC01419、miR-203和SNAI1的表达。结果LINC01419在H1299、H460细胞株中表达升高,并促进他们的增殖、侵袭和迁移。LINC01419可以竞争性吸附miR-203,而miR-203可以负向调控SNAI1,而且miR-203可逆转LINC01419引起的SNAI1升高。结论LINC01419可通过竞争性内源RNA机制负向调控miR-203,从而上调SNAI1的表达促进肺癌侵袭和迁移,为临床治疗肺癌提供理论依据。
简介:摘要目的分析并筛选子宫平滑肌肉瘤(UL)患者发生远处转移的独立危险因素,并构建列线图预测远处转移的风险。方法利用美国NCI监测、流行病学和结果数据库收集共计810例UL患者相关临床信息,按7∶3比例随机分成训练组(567例)及验证组(243例)。经单因素及多因素Logistic回归分析筛选变量,确定UL远处转移的独立危险因素,绘制列线图构建远处转移预测模型。通过一致性指数(C-index)、曲线下面积(AUC)和校准曲线评价预测模型的区分度和一致性。结果单因素及多因素分析显示病理分化、肿瘤大小、手术及化疗为UL患者发生远处转移的独立危险因素(均P<0.05)。应用上述危险因素构建列线图预测模型,内部验证C-index为0.736,模型预测性能良好。结论UL患者远处转移的列线图预测模型具有良好的预测精度,有助于临床医师评估患者远处转移风险,有针对性地实施个体化诊疗。
简介:摘要目的探讨二甲双胍对放射性肠炎(RP)黏膜屏障功能的影响及机制。方法收集接受盆腔外照射后出现RP的宫颈癌患者61例血液及尿液样本。ELISA法、鲎试剂法检测血清TNF-α、IL-1β和内毒素的水平;高压液相色谱法检测尿液乳果糖和甘露醇(L/M)水平。构建小鼠RP模型,HE、IHC染色、透射电镜观察及荧光素示踪法评价肠黏膜组织病理学及紧密连接的变化。Western blot检测ZO-1、MUC2、AMPK和mTOR磷酸化蛋白表达。ELISA法检测TNF-α和IL-1β的水平。结果二甲双胍组患者血清TNF-α、IL-1β和内毒素水平均明显低于空白对照组患者[TNF-α:(37.60 ± 11.93)μg/L比(89.40 ± 7.52)μg/L,IL-1β:(0.29 ± 0.03)pg/L比(0.84 ± 0.01)pg/L,P均<0.001],尿液L/M比值明显高于(0.07 ± 0.02比0.04 ± 0.03,P = 0.020)。RP组小鼠DAI指数随时间延长逐渐升高,组织病理学检查见肠黏膜出现损伤。RP+Met组DAI指数明显减低,肠黏膜损伤修复。RP+Met组血浆FD4、TNF-α和IL-1β均低于RP组[FD4:(26.60 ± 3.84)mg/L比(54.26 ± 5.28)mg/L,TNF-α:(0.35 ± 0.26)pg/L比(0.71 ± 0.20)pg/L,IL-1β:(0.24 ± 0.16)pg/L比(0.45 ± 0.23)pg/L,P<0.001];ZO-1、MUC2、p-AMPK蛋白表达高于RP组,而p-mTOR表达低于RP组。结论二甲双胍能够改善肠道炎症反应,促进RP肠黏膜屏障的修复,其机制可能与二甲双胍激活AMPK通路,抑制mTOR通路,维持肠紧密连接完整性,促进MUC2的合成有关。
简介:【摘要】目的:探讨观察良性前列腺增生采取经尿道前列腺电切术与等离子双极电切术治疗的疗效。 方法:选择 2018年 7月~ 2019 年 12月收治的良性前列腺增生患者 90例 ,随机分为对照组和观察组各45例。 对照组采用经尿道前列腺电切术,观察组采用经尿道前列腺等离子双极电切术,对两组的手术情况及治疗效果进行对比分析。结果:观察组术中出血量少于对照组,手术时间、导管置入时间、住院时间等指标与对照组比较,均具有显著性差异。观察组治疗后 IPSS、 RUV, 显著低于对照组;观察组治疗后 Qmax 变化显著高于对照组( p<0.05)。观察组患者并发症发生率 4.44%明显低于对照组的 22.22%( p<0.05)。结论:等离子双极电切术对良性前列腺增生患者的疗效确切,较经尿道前列腺电切术治疗的手术时间短,术中出血量少,前列腺恢复好,并发症发生率低。
简介:【摘要】目的:探讨观察良性前列腺增生采取经尿道前列腺电切术与等离子双极电切术治疗的疗效。 方法:选择 2018年 7月~ 2019 年 12月收治的良性前列腺增生患者 90例 ,随机分为对照组和观察组各45例。 对照组采用经尿道前列腺电切术,观察组采用经尿道前列腺等离子双极电切术,对两组的手术情况及治疗效果进行对比分析。结果:观察组术中出血量少于对照组,手术时间、导管置入时间、住院时间等指标与对照组比较,均具有显著性差异。观察组治疗后 IPSS、 RUV, 显著低于对照组;观察组治疗后 Qmax 变化显著高于对照组( p<0.05)。观察组患者并发症发生率 4.44%明显低于对照组的 22.22%( p<0.05)。结论:等离子双极电切术对良性前列腺增生患者的疗效确切,较经尿道前列腺电切术治疗的手术时间短,术中出血量少,前列腺恢复好,并发症发生率低。
简介:摘要目的探讨磁共振动态对比增强(DCE)对第2版前列腺影像报告与数据系统(PI-RADS V2)中外周带扩散加权成像(DWI)评分3分的影响和价值。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月204例临床疑诊前列腺外周带病变病例(前列腺癌169例,非前列腺癌35例),所有病例均采用Siemens Verio 3.0 T多参数MRI序列扫描并经过病理证实。根据PI-RADS V2评分标准对图像进行评分。通过Kappa系数计算阅片者之间的一致性。计算前列腺临床显著癌(csPCa)在PI-RADS V2总分3分、3+1分、4分中的构成比并通过非参数χ2检验分析构成比差异是否有统计学意义,计算DCE在DWI评分3分、4分中的阳性率。结果204例前列腺外周带病变中有68.6%(140/204)的病例评分为PI-RADS V2总分3分比3+1分及4分,PI-RADS V2总分4分的一致性高于PI-RADS V2总分3分及3+1分的一致性(k值0.802 、0.737比0.591,均P<0.01)。csPCa在PI-RADS V2总分3分、3+1分、4分中的构成比分别为16.7%(3/18)、43.2%(19/44)、78.2%(61/78),且构成比差异有统计学意义(χ2=29.839, P<0.05),csPCa在PI-RADS V2总分3+1分、4分中的构成比差异有统计学意义(χ2=15.286, P<0.01)。DCE在PI-RADS V2总分3分、3+1分、4分的病例中的阳性率为76.4%(107/140例)。DCE在DWI评分为3分、4分的病例中的阳性率分别为71.0%(44/62)、80.8%(63/78)。结论DCE在PI-RADS V2中因有较高的阳性率具有一定价值,DCE有助于提高DWI评分3分对csPCa的检出率。外周带中PI-RADS V2总分3+1分与4分因对csPCa的检出率不同而可能需要加以区分。
简介:摘要目的评价一侧膈神经上根联合舌下神经甲舌肌支选择性喉返神经修复术(以下简称选择性喉返神经修复术)对双侧声带麻痹患者气道和嗓音质量的改善作用。方法对2012年1月至2016年12月,在海军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科行选择性喉返神经修复术的39例资料完整的双侧声带麻痹患者的病例资料行回顾性研究。所有患者术前术后均行频闪喉镜、嗓音主观评估、声学参数、喉肌电图及肺功能检查,并进行至少2年随访,评价疗效及安全性。声音总嘶哑度评分及VHI-10评分数据采用Wilcoxon符号秩检验进行统计分析,声学参数[包括基频微扰(Jitter)、振幅微扰(Shimmer)、噪谐比(NHR)]、最长发声时间(MPT)值和肺功能参数数据采用配对t检验进行统计分析。结果39例患者中,术后发生感染及出血各1例。术后4~8个月,所有患者发音时声带均可内收,35例患者吸气时声带达到中、重度的外展运动,2例始终仅轻度外展,2例无外展运动,中度以上运动幅度的恢复率达89.7%(35/39),并顺利拔管,随访2年无变化。术后12个月时嗓音总嘶哑度G及VHI-10评分较术前均明显降低(P值均<0.05),声学参数Jitter、Shimmer、NHR及MPT较术前均明显改善,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。术后3个月,患者肺功能大部分参数恢复到正常参考值水平,术后12个月最大吸气压力(PImax)值仍略低于正常水平,但与术前相比均有显著改善(P值均<0.05)。术后12个月时患者肌电图资料显示,37例患者吸气时双侧环杓后肌均呈干扰相电位,发音时双侧甲杓肌亦为干扰相电位,其中2例还存在明显错向电位。2例外展功能恢复不佳者环杓后肌电位明显较弱。长期随访仅1例外展运动幅度减弱,但不影响呼吸功能。结论本研究采用选择性喉返神经修复术治疗双侧声带麻痹,恢复生理性声带外展内收运动的成功率高、疗效稳定、并发症少,值得推广应用。