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34 个结果
  • 简介:摘要目的分析河北省D8基因麻疹病毒输入性疫情流行及基因特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析,对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因麻疹病例36例,主要集中在邯郸市的8个县(区),其中成安县确诊病例数最多,占报告病例数的58.33%(21/36),所有病例均出现了发热和出疹症状,2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%(20/36)和86.11%(31/36),发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%(15/34)。经基因亲缘性关系分析,输入性D8基因与D8基因WHO参考株(D8-Manchester.UNK/30.94)的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%,与我国本土基因H1基因参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播,需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测,及早发现和处置疫情,提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率,避免院内交叉感染。

  • 标签: 麻疹病毒 基因型 特征 监测
  • 简介:摘要目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102_107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。

  • 标签: SCNN1G基因 假性醛固酮减少症Ⅰ型 高钾血症 低钠血症 血醛固酮增高
  • 简介:摘要宫颈癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤,是由宿主遗传因素与环境因素相互作用的结果,严重威胁女性生命健康。高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要致病因素,然而单纯高危HPV感染不足以致癌,宿主遗传特性改变,才能导致宫颈癌的发生。拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异,导致基因拷贝数异常的形式之一,包括基因扩增和缺失等。基因CNV可广泛影响致癌基因及抑癌基因表达,从而导致下游信号通路激活与失活,在宫颈癌发生、发展、防治及预后评价中具有至关重要的作用。笔者拟就与宫颈癌密切相关的常见基因CNV的研究现状进行阐述。

  • 标签: 宫颈肿瘤 DNA拷贝数异常 遗传变异 癌基因 基因,肿瘤抑制 发病机制 女(雌)性
  • 简介:摘要目的建立儿童干扰素刺激基因(ISG)表达检测方法,确立参考值范围,初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ干扰素病患者作为疾病组,同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿,其中男性8例,女性10例,共采集血液样本25份,首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童,年龄1~18岁,中位年龄10.5岁,其中男性15名,女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA(cDNA)。以β肌动蛋白基因(β-Actin)和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因(OAZ)为内参,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因(IFIT1)、干扰素α诱导蛋白27基因(IFI27)、干扰素诱导蛋白44样基因(IFI44L)、干扰素刺激基因15(ISG15)、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因(SIGLEC1)、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因(RSAD2)的相对表达量,以6个ISG的中值为干扰素评分(IS)。去除正常对照中表达明显异常的样本,将其他样本的cDNA混合作为参照,重新检测各样本并计算IS,将大于对照x¯+2s的IS结果判断为异常。用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较组内和组间IS的差异。结果对照组IS均值为1.046,标准差0.755,IS截断值为2.556。18例Ⅰ干扰素病患者组IS异常的有15例(15/18),IS均值为27.010。与对照组相比,干扰素疾病患者组IS明显升高(t=4.247,P=0.000 1)。该检测方法的准确度为91.30%(42/46),精密度为7.47%(0.084/1.124),敏感度为15/18,特异度为96.43%(27/28)。结论本研究通过ISG表达的检测并计算IS,为临床筛查以及动态监测Ⅰ干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。

  • 标签: 干扰素Ⅰ型 干扰素刺激基因 干扰素评分 Ⅰ型干扰素病 实时荧光定量聚合酶链反应
  • 简介:摘要目的探讨脑梗死阿司匹林抵抗(AR)患者C3435T基因多态性的变化。方法收集2018年10月至2019年10月收治的脑梗死患者180例,所有患者均接受至少1周的阿司匹林治疗(用药规律),按照血栓弹力图(TEG)检查结果对阿司匹林敏感性进行评估,并分成敏感组、抵抗组,其中花生四烯酸(AA)抑制率低于50%纳入抵抗组,AA抑制率超过50%(包含50%)纳入敏感组。经聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)与直接测序法分析患者C3435T基因频率以及等位基因频率分布情况。经logistic回归模型对脑梗死患者阿司匹林抵抗危险因素进行分析。结果在180例患者中,阿司匹林抵抗者41例(22.78%),阿司匹林敏感者139例(77.22%)。抵抗组C3435T基因CC占比为19.51%,显著低于敏感组的34.53%;抵抗组TT占比为39.02%,显著高于敏感组的17.99%,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。抵抗组C等位基因频率占比为39.02%,显著低于敏感组的58.27%;抵抗组T等位基因频率占比为60.98%,显著高于敏感组的41.73%,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。logistic多因素分析显示,体质量指数≥24 kg/m2、高血糖、C3435T基因的TT分、C3435T的T等位基因频率均是患者阿司匹林抵抗的危险因素(均P<0.05),而C3435T基因的CC分是预防阿司匹林抵抗的保护性因素(P<0.05)。结论脑梗死AR者的C3435T基因TT分较敏感者明显增多,其等位基因频率以T等位基因频率为主,且C3435T基因的TT分、T等位基因频率与患者AR发生密切相关,而CC分能降低抵抗率。

  • 标签: 脑梗死 阿司匹林抵抗 C3435T基因多态性 等位基因频率
  • 简介:进入新的历史时期,部队建设面临着诸多任务和挑战,对各级领导机关建设提出了更高的标准和要求。努力创建高效能学习机关,是深入贯彻落实“三个代表”重要思想、适应部队现代化跨越式发展要求的现实之需和当务之急。

  • 标签: 学习型机关 部队建设 三个代表 军事体制 道德修养
  • 简介:摘要目的总结分析Ⅰ干扰素病患儿的临床特点,为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ干扰素病患儿的临床资料,对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例(84%)在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征(AGS)14例(3例AGS1、1例AGS2、4例AGS3、1例AGS6、5例AGS7)、腺苷脱氨酶2缺陷(DADA2)6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎(SAVI)3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常(SPENCD)2例。共18例(72%)患儿神经系统受累,其中16例(64%)表现为颅内钙化、11例(44%)为肌张力异常、10例(40%)为脑白质病变、6例(24%)为癫痫、5例(20%)脑萎缩及5例(20%)脑卒中。15例(60%)患儿皮肤受累,其中8例(32%)为冻疮样皮疹,4例(16%)为网状青斑、3例(12%)为红斑,结节性红斑及雷诺现象各有2例(8%)。12例(48%)自身免疫抗体阳性,10例(40%)生长发育落后,8例(32%)肺间质病变,7例(28%)甲状腺功能异常。1例(4%)患儿11岁死亡。结论Ⅰ干扰素病可累及全身多个脏器,具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状(脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩)、皮疹(冻疮样皮疹、网状青斑、红斑)、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ干扰素病有提示意义。

  • 标签: 遗传性自身炎症性疾病 干扰素Ⅰ型 儿童
  • 简介:摘要:河道治理工作一直以来都是一项重要工作,随着人们生活品质的提升,人们的环保意识越来越强烈。基于此,为了顺应时代发展,相关部门将河道治理与环保工作结合起来,在河道治理的同时进行生态河道建设。生态河道建设是一项系统化工程,需要经过设计、施工以及养护等环节,且不能改变水生动植物和周边环境,如此一来则需要相关部门综合分析各种情况,全面考虑生物链的良性发展。本文重点分析河道治理以及建设生态河道建设的相关措施,研究结果表明,在河道治理过程中应完善责任机制,专项专人治理,把建设生态河道作为治理目标,安全管理,落实到位,促进河道绿色发展。

  • 标签: 河道治理 生态型河道建设 措施
  • 简介:摘要目的利用生物信息学技术筛选并分析影响结直肠腺癌患者预后的铁死亡相关基因(FRG)。方法使用癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载RNA测序数据,共545例结直肠腺癌患者临床信息,602例数据集。从FerrDb数据库下载FRG基因集。取FRG基因集与TCGA数据库基因集交集,得到FRG表达数据集。使用R软件筛选结直肠腺癌组织与癌旁组织间差异表达FRG和预后相关基因,获得影响结直肠腺癌预后的FRG。通过在线蛋白互作网络工具分析蛋白之间的互作关系及蛋白质表达的相关性。使用LASSO回归分析构建患者5年总生存率的预后风险模型,计算TCGA数据库509例结直肠腺癌样本的风险值,以中位风险值为临界值,将患者分为高风险组(≥中位风险值)、低风险组(<中位风险值),并绘制生存曲线。绘制依据FRG预后模型的风险值预测TCGA数据库中结直肠腺癌患者5年总生存率时间依赖的受试者工作特征(ROC)曲线,使用Cox比例风险模型进行单因素和多因素生存分析,筛选影响预后的因素。基于基因本体(GO)数据库和京都基因基因组百科全书(KEGG)数据库对与结直肠腺癌预后相关的FRG进行通路富集分析。结果数据库中545例患者临床信息,602个数据集中,通过比较发现199个在结直肠腺癌中差异表达的FRG,28个预后相关的FRG,取交集后发现21个影响结直肠腺癌患者预后的FRG。DUOX2、NOX4、NOX1、DDIT3、JDP2、ATP6V1G2、ULK1、ATG3与WIPI1基因间可能有相关性;NOX4、NOX5、PLIN4和ATP6V1G2基因表达呈正相关,ULK1与MAPK1、MYB、FANCD2、ATG3、ATP5MC3基因表达呈负相关。使用LASSO回归分析,最终筛选出15个FRG(ATP5MC3、NOX4、NOX5、ALOX12B、ATG3、WIPI1、MAPK1、MYB、AKR1C1、DDIT3、JDP2、ATP6V1G2、DRD4、SLC2A3、PLIN4),构建风险模型,风险值=NOX4×0.139-ATP5M3×0.108+NOX5×1.486+ALOX12B×0.475-ATG3×0.030-WIPI1×0.170-MAPK1×0.271-MYB×0.063+AKR1C1×0.021+DDIT3×0.186+JDP2×0.292+ATP6V1G2×0.777+ DRD4×0.294+SLC2A3×0.059+PLIN4×0.113。高风险组患者总生存较低风险组差(P<0.001),低风险组5年总生存率为76.8%,高风险组5年总生存率为48.2%。多因素生存分析显示年龄和风险值是预后的独立影响因素。使用预后相关FRG构建的风险模型能够较好地预测患者5年总生存率(曲线下面积0.728)。高、低风险组患者中的差异表达基因可能与细胞外基质组成和细胞外结构构成、局部黏附等基因通路有关。结论依据筛选的FRG构建的预后风险模型可较好评估结直肠腺癌患者预后,这些FRG有望成为结直肠腺癌预后相关新的候选生物标志物。

  • 标签: 结直肠肿瘤 腺癌 计算生物学 铁死亡 预后
  • 简介:摘要目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与河南汉族瘢痕疙瘩患者的相关性,从基因水平对瘢痕疙瘩的预防及治疗提供理论依据。方法2018年3月至2019年3月,郑州大学第一附属医院整形外科收治瘢痕疙瘩患者84例,男39例,女45例,年龄4~75(30.42+19.46)岁;增生性瘢痕患者78例作为对照组,男43例,女35例,年龄3~81(27.74+18.43)岁。选取ADAM33基因上3个单核苷酸多态性位点,用Sequenom MassARRAY系统进行基因检测,比较各位点基因和等位基因频率差异性。结果瘢痕疙瘩组与增生性瘢痕组ADAM33基因rs3918394(L1)、rs574174(ST+7)位点基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);rs597980(ST+5)位点基因分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ2=6.499,P<0.05);L1位点基因频率、等位基因频率组间差异有统计学意义(P<0.05),ST+7位点基因频率、等位基因频率组间差异无统计学意义(P>0.05);L1位点GG基因及G等位基因组间差异有统计学意义(χ2=6.387、6.117,均P<0.05);ST+7位点各基因及各等位基因组间差异无统计学意义(P>0.05);ST+7与L1位点间存在着弱连锁不平衡;瘢痕疙瘩组Hap2(CA)显著低于增生性瘢痕组(χ2=6.752,P<0.05)。结论ADAM33基因L1位点可能与河南汉族瘢痕疙瘩患者易感性相关,L1位点GG基因及G等位基因是瘢痕疙瘩发生的危险因素。ADAM33基因可能存在特异性瘢痕疙瘩易感性单体型或保护性单体型。

  • 标签: 瘢痕疙瘩 多态现象,单核苷酸 汉族 ADAM33基因
  • 简介:摘要由于多种原因,布袋除尘器运行时存在阻力过高的现象,压差最高时达到三千多帕。在此背景下布袋除尘器改造一方面以节能为主另一方面解决运行除尘器阻力高,拟通过增加除尘器过滤面积,来降低滤袋的运行阻力。

  • 标签: 压差 阻力 过滤面积 过滤风速
  • 简介:摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85%)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例)。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9%比57.1%,χ2=6.076,P<0.05)。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0%比72.3%,χ2=6.557,P<0.05;OS:60.0%比87.2%,χ2=8.305,P<0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0%比87.5%,χ2=4.130,P<0.05)。结论伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后。

  • 标签: 白血病,髓样,急性 基因 突变 造血干细胞移植
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  • 简介:摘要目的分析7株侵袭性非伤寒沙门菌(iNTS)的血清和耐药性。方法针对收集的7株iNTS菌株,开展血清学鉴定、药物敏感性实验以及全基因组测序,并对血清、MLST和耐药基因进行鉴定、注释和分析。结果7株iNTS菌株中,包含1株鼠伤寒血清和2株Ⅰ 4,[5],12:i:- (ST34)、2株肠炎血清、1株科瓦利斯血清和1株未知血清Ⅰ 4,[5],12:d:-(ST279),其中6株为单相菌,沙门菌二相鞭毛基因缺失或假基因化可能有助于增强沙门菌侵袭性。未发现替加环素、氨曲南、阿米卡星及头孢类、碳青霉烯类抗生素耐药株,存在1株八重耐药鼠伤寒沙门菌。耐药基因与耐药表型基本相符。结论本研究中的iNTS菌株存在八重耐药株,整体耐药水平尚低但不可忽视。

  • 标签: 侵袭性非伤寒沙门菌 血清型 耐药性
  • 简介:摘要随着经济的发展和城市化进程的加快,城市绿地面积会大幅度增加,城市绿地灌溉用水量也随之逐年提高,水资源日益紧缺已经对中国经济社会发展构成了的威胁,开展城市绿地节水灌溉已成为城市进一步发展的必然选择,精准灌溉作为其中的重要一环得到了各方人士的重视。笔者首先分析自动控制灌溉实现的理论基础,然后介绍自动节水灌溉系统的原理及组成,最后完成城市绿地节水灌溉的典型设计。

  • 标签: 太阳能 节约型园林 节水灌溉 自动控制
  • 简介:1建造双师教师队伍的必要性1.1从学生自身特点分析民办高校的学生高中阶段的知识基础较弱,常常不具备科学的学习方法。学习过程中一旦遇到难题,就容易选择放弃,不再认真的去学习课程内容。这不利于教学的正常进行。其次,学生往往具有很强的依赖性,想让学生自主去研究问题,是比较难的,需要教师的指引。要培养出人才,就要换位思考,从学生的角度去思考、去理解。所以需要在教学中给以引导,用

  • 标签: 双师型教师队伍 学习方法 学习过程 换位思考 就业难题 教育过程
  • 简介:制造类专业技术基础课程在应用本科高校课程体系中处于重要地位,是探索应用技术大学专业技术理论与基础技能课程开发,形成特有的应用技术大学人才培养模式,适应应用技术大学制造类专业发展变化,培养学生综合职业素养等的基础。当前应用本科高校制造类专业技术基础课程存在衔接机制缺失、教学方法形式化、学生综合实践训练不足、教学评价方式与人才培养目标脱节等问题。基于此,应用本科高校的专业技术基础课程改革要明确课程培养目标,强化理论与实践的融合,推行模块化教学设计和改革,选择与人才培养目标一致的知识系统,倡导多元化的教学组织方式,探索和建立知识与技能相结合的考核方式和标准。

  • 标签: 专业技术基础课程 工作过程系统化 任务驱动
  • 简介:摘要目的探讨破裂腹主动脉瘤的急救处理流程,分析不同手术方式的围手术期死亡因素。方法回顾性分析中南大学湘雅医院2010年6月至2019年6月91例破裂腹主动脉瘤患者的急诊资料及住院资料。其中12例因失血量过多术前死亡,余79例患者均住院接受开放手术或血管腔内修复术。比较术前死亡组(n=12)与术前存活组(n=79)、开放手术组(n=50)与腔内修复手术组(n=29)、术后死亡组(n=23)与术后存活组(n=56)患者的年龄、到达医院时间、急诊准备时间、第一次肌酐值、急诊输液量、术前血压下降、术前使用血管活性药物及髂动脉是否受累等指标的差异。结果79例患者接受开放手术或血管腔内修复术治疗,术后死亡23例。术前死亡组患者的年龄、到达医院时间、第一次肌酐值、急诊输液量分别为(77±11)岁、(18±5)h、(469±150)μmol/L,(4 140±1 743)ml,术前存活组分别为(70±10)岁、(12±8)h、(228±174)μmol/L、(1 358±1 211)ml,差异均有统计学意义(均P<0.05)。开放手术组与血管腔内修复术组患者的术前资料、术中处理及术后围手术期死亡率差异均无统计学意义(均P>0.05),但血管腔内修复术组患者的术中出血量、手术时间及术中主动脉阻断率分别为100(50,175)ml、(3.2±0.9)h、13.8%,优于开放手术组的1 700(600,3 425)ml、(5.2±1.1) h、100%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后死亡组患者的年龄、急诊准备时间、第一次肌酐值、急诊输液量、血压下降率及血管活性药物使用率分别为(77±8)岁、(4.1±1.7) h、(456±172)μmol/L、(2 024±1 687)ml、100%、100%,术后存活组分别为(68±10)岁、(2.7±2.2)h、(135±26)μmol/L、(1 085±825)ml、21.4%、12.5%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论破裂腹主动脉瘤患者年龄、急诊准备时间、第一次肌酐值、急诊输液量、血压下降及使用血管活性药物均与患者围手术期死亡相关。有条件者,血管腔内修复术是一个较好的选择。

  • 标签: 主动脉瘤,腹 动脉瘤,破裂 急救 外科手术
  • 简介:摘要CPS反应性粘结湿铺防水卷材是一种具有独特粘结技术新型防水材料,可以解决混凝土与普通防水材料在粘结过程中受环境湿热循环、基层运动、水气溶胀等因素影响产生空鼓、脱落等问题的产生。本文主要针对大体积混凝土和地下建筑工程防水,采用CPS新型防水施工工艺及施工过程中的要点。

  • 标签: CPS反应性粘结型湿铺防水卷材 施工工艺 施工要点及注意事项