简介：摘要目的总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点，分析AAAS基因测序结果，并进行文献复习，以期提高临床医师对本病的认识。方法收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料，提取患儿的外周血DNA，采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析，并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测，对获选的变异位点进行Sanger测序验证，并进行家系共分离验证。结果例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩，均存在皮肤色素沉着，生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下，例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗，例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变：c.1062_1063insAC，p.Ser355Thrfs*62，为移码突变，父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童，因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术，从小无泪，鼻音重，临床诊断为Allgrove综合征，但基因测序结果阴性。结论Allgrove综合征非常罕见，当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时，应考虑本病，AAAS基因检测有助于确诊。
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