简介：摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

简介：摘要：微课在新课改的推行下逐渐被教育者应用于教学中，而且教学效果非常理想，学生和教师都愿意接受这样的教学方式。微课最大的优势就是短小、精确，能够针对某一个知识点展开详细的讲解，让学生能更牢固的掌握知识。初中教师在进行英语教学时合理科学的运用微课不仅可以丰富英语教学内容，而且能够提高教学质量和效率，因此，教师要对微课进行深入的探究与分析，从而更好的利用微课开展英语教学活动，让学生能够高效率的学习英语。