简介：摘要对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁，因"视力下降3年"就诊，主要表现为晶状体异位合并特殊面容，家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变，父母为致病基因携带者，诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型，掌握其诊断要点，有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道，为新发现的ASPH基因突变类型，丰富了ASPH基因谱。
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