简介：摘要先天性失钠性腹泻(congenital sodium diarrhea，CSD)是一种临床罕见的、于宫内起病的肠道钠吸收异常，导致粪便中钠含量增高的难治性分泌性腹泻。其临床表现和突变基因具有多样性，根据临床表现及是否合并其他先天性畸形可分为非综合征型先天性失钠性腹泻(non-syndromic congenital sodium diarrhea，non-sCSD)和综合征型先天性失钠性腹泻(syndromic congenital sodium diarrhea，sCSD)，确诊需结合临床表现及基因分析结果。目前已知的突变基因包括SLC9A3基因、GUCY2C基因和SPINT2基因。该病以对症治疗为主，少数患儿可发展为炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)，因此，需要进行长期的随访。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
