简介：摘要目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的表型，其母年幼时语言表达能力差，学习成绩差，可做家务，无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异，丰富了MBD5基因变异谱，家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问，高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异，母亲为杂合子变异，父亲无该变异，不符合变异遗传规律，进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列（STR）分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失（LOH）亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断；基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup（p.Ser274Phefs*8）纯合变异；Sanger测序提示母亲为该变异杂合子，父亲无该变异，不符合遗传规律；PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误；STR分析排除非生物学父亲；染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH；LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体，确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病，明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象，确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

简介：摘要随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病得以在产前得到诊断，相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告，本文将从产前诊断时遗传学检测方法的选择、书写与产前诊断有关的单基因病病例报告类文章建议包含的一些必要内容、表型的重要性以及病例相关的讨论这几方面提出建议，以指导产前诊断单基因病相关的病例报告类文章的撰写。

简介：摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25%），携带1个致病变异（携带者）13例（55%），5例（20%）未携带变异。常染色体显性遗传家系13个，其中11例胎儿不携带变异，2例胎儿携带与先证者相同的变异（患胎），但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异，另1个家系父母外周血未检出变异，故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个，1例胎儿为携带致病变异的男性（患胎），其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠，余34例胎儿已出生，且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系，产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系，需警惕隐匿的亲代嵌合情况，故也建议进行产前诊断。

简介：摘要中国的经济这些年正在迅速的发展，电力工程方面的建设也引起了国家的重视。电力工程建设不断扩大，原料成本的逐年递增以及中国电力方面的造价管理政策不够完善，以上多方面的的因素导致电力工程造价问题成为了影响电力工程建设的主要问题，解决电力工程造价问题迫在眉睫。如何有效控制电力工程造价，已经成为现在电力系统发展重中之重。本文结合实际情况出发，对电力工程造价现状进行具体分析，在提出适当降低造价的措施，希望能对以后电力工程实施做出一定帮助。

简介：摘要PLC是一种将通讯技术和电子计算机技术等结合为一体的数字运算技术，是一种全新的控制装置，为现代化的多个领域自动化发展带来了新的机遇。同时，PLC的广泛使用还在很大程度上提升了相关领域工作的效率，为工作的改良奠定了基础。PLC在模拟量控制、开关量的控制、定位控制、通讯系统控制、网络技术控制等方面，均有着突出的优势，也正是因为上述的原因，当前越来越多的企业都采用PLC作为企业控制系统的主要构件，为企业的控制技术不断向前发展和控制手段的全面革新带来全新的方式。在实践的工作当中不仅需要对PLC的构成和实际功能进行综合性的分析，同时还需要对PLC的应用加以探讨，以改良当前存在的缺陷，更好的提升PLC的实用性和质量。

简介：摘要：对于建筑工程企业来说，施工质量管理的好坏直接关系着施工造价成本和经营利润。施工单位想要从根本上解决施工质量控制问题，一定要了解影响建筑施工质量控制因素，并采取适当的施工质量控制措施来解决施工过程中出现的施工问题，这样才能提高建筑工程施工技术水平，保障建筑工程施工管理质量。为此，下文将对其展开详细的分析。

简介：摘要：新时期城市发展下道路桥梁建设飞速发展，这为我国交通运输业奠定了稳定基础。文章对道路桥梁工程施工特点进行分析，探讨道路桥梁施工技术要点与施工管理的有效措施。

简介：摘要：当今，随着我国经济的加快发展，建筑工程造价是在工程建设中所花费的权保护资金，与工程经济效益有直接关系。一般在建筑工程建设中，会根据造价预算进行成本控制，减少资金浪费、提高资金利用率。但当前在造价预算中还存在不少问题，以至于频繁出现超预算问题，因此需进一步加大力度，对建筑工程造价超预算原因进行研究分析，在工程造价管理中可采取合理策略解决工程造价超预算问题，有效控制工程造价，使其波动处于合理范围，实现项目经济目标。