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先天性强直性肌营养不良1例

作者：武慧王晶孙晋波潘维伟朴梅花童笑梅韩彤妍
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第03期
机构：北京大学第三医院儿科，北京　100191

简介：摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。
标签：先天性强直性肌营养不良 DMPK基因松软儿婴儿，早产

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