简介：摘要目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失，7q36.2q36.3存在4964 kb重复，FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(5；7)( q35.2; q36.2)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5；7)( q35.2; q36.2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用，SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。

简介：摘要目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

简介：摘要本文报道了1例程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。该患者54岁，因转移性"右侧结肠癌"接受PD-1抑制剂＋瑞戈菲尼联合治疗，用药约13周后出现视物模糊、乏力，后出现明显口干、多饮、恶心、呕吐，进展为糖尿病酮症酸中毒，HbA1C 8%，空腹胰岛素及C肽均低于参考值，予胰岛素治疗。甲状腺功能检测提示甲状腺功能减退，甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体阴性，加用左甲状腺素片治疗。后患者诉乏力加重，伴头晕、纳差，转至本院，胰岛素需要量较前明显减少，电解质提示低钠，完善检查提示患者为肾上腺皮质功能不全。诊断为PD-1抑制剂相关APS，予以胰岛素强化降糖，泼尼松(早晨5 mg，下午2.5 mg)、左甲状腺素片(25 μg qd)治疗，患者临床症状改善。建议对接受免疫检查点抑制剂治疗的患者在起始治疗前详细询问病史，合理开展基线筛查，用药后定期随访、关注患者可能出现的相关症状、体征，以期能及时发现内分泌腺体不良反应。