简介:摘要目的探讨初诊弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)并发滤泡淋巴瘤(FL)(DLBCL/FL)患者的临床病理特征、基因突变谱和预后影响因素。方法回顾性分析2018年2月至2021年11月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的50例DLBCL/FL患者的临床病理资料。采用靶向测序评估55个淋巴瘤相关基因的突变状态。总结患者临床特征,评估患者近期疗效;采用Kaplan-Meier法分析患者总生存(OS)和无进展生存(PFS);采用Cox比例风险模型评估OS和PFS的影响因素。结果50例DLBCL/FL患者中,男性23例(46%),国际预后指数(IPI)评分≥2分22例(44%),16例(32%)为双表达淋巴瘤(DEL),4例(8%)为双打击淋巴瘤(DHL)。一线治疗后患者的完全缓解(CR)率为68%(34/50),总有效率为78%(39/50)。中位随访23.3个月(5.1~50.9个月),2年OS率为82.1%,2年PFS率为67.1%,中位OS和PFS均未达到。靶向测序显示,KMT2D、MYD88、TP53、BTG2、DTX1、EZH2、CD70、CREBBP、DUSP2、HIST1H1C、HIST1H1E和PRDM1基因的突变频率均超过15%。多因素Cox回归分析显示,男性(HR=4.264,95% CI 1.144~15.896,P=0.031)和IPI评分≥2分(HR=6.800,95% CI 1.771-37.741,P=0.007)是初诊DLBCL/FL患者PFS的独立危险因素,TP53突变(HR=4.992,95% CI 1.027~24.258,P=0.046)是OS的独立危险因素。结论DLBCL/FL患者中男女比例接近,DHL患者较少。KMT2D、MYD88、TP53等多种基因的突变在DLBCL/FL患者中较为常见。DLBCL/FL患者整体治疗反应性较高,且预后较好。男性和IPI评分≥2分是DLBCL/FL患者PFS的独立危险因素,TP53突变是OS的独立危险因素。
简介:摘要目的探讨女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法回顾性分析2003年10月至2021年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的30例女性生殖系统DLBCL患者的临床病理资料。采用靶向测序检测55个淋巴瘤相关基因,评估患者的基因突变情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox比例风险模型分析预后影响因素。结果30例女性生殖系统DLBCL患者的中位发病年龄为58岁(23~77岁)。8例(32%)首发症状为腹痛、腹胀及腹部包块。13例(45%)病变累及附件区(含卵巢、输卵管),其中9例为单侧受累。21例(70%)存在多结外受累,22例(73%)Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期,8例(27%)美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分≥2分,22例(73%)乳酸脱氢酶(LDH)升高,21例(70%)国际预后指数(IPI)评分3~5分。30例患者中,11例(37%)采取手术治疗;所有患者均接受R-CHOP方案为基础的化疗。30例均可评估疗效,完全缓解率为83%(25/30),5年无进展生存(PFS)率为69.7%,5年总生存(OS)率为79.6%。单因素分析显示,ECOG评分≥2分与较差的OS相关(P=0.048)。30例患者中,原发7例(23%),继发23例(77%)。继发患者中Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、IPI评分3~5分、LDH升高者比例均高于原发患者(均P<0.001),但二者PFS和OS差异均无统计学意义(P值分别为0.261、0.671)。16例患者的靶向测序结果显示,PIM1、MYD88、KMT2D、TP53、CARD11、CCND3和GNA13突变率均>20%,其中TP53突变与患者较差的PFS和OS相关(P值分别为0.012、0.002)。结论女性生殖系统DLBCL是一种罕见的侵袭性结外DLBCL,原发和继发患者生存预后相似,PIM1、MYD88、TP53基因高频突变可能为治疗提供新的方向。