简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：摘要目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性，TBX19基因检测是确诊的关键。

简介：摘要目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异，其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异，患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p.Ile353Thr)变异为已报道的致病变异；c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)变异为未报道过的新变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。结论DLD基因c.704-705delTT和c.1058T>C变异为该患儿的致病原因，基因检测结果可为临床诊断、家系遗传咨询和产前诊断提供依据。