简介：摘要染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation，CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果，重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结，提出CMA临床应用的专家共识和实践资源，并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议，相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率，但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理，使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务，为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据，同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。

简介：摘要目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF)a、b、c区域缺失情况、SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等遗传学技术进行检测分析。结果综合分析发现3例患儿的染色体异常，其核型分别为：46，X，t(X；Y)(p22.3；q11.2)、mos 45，X，der(7)pus dic(Y；7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45，X[44]和mos45，X[50]/46，X，idic(Y)(q11.22)[42]/47，X，idem×2[4] /47，XYY[2]。结论联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3例DSD患者的遗传学病因，我们的研究结果为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。