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简介：摘要Alström综合征（AS）是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征，食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者，其ALMS1基因存在c.10825C>T（p.R3609X）和c.11107C>T（p.R3703X）复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血，病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展，以提高内分泌医师对该病的认识。

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简介：摘要目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果，应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析，针对筛选出的候选靶基因用Sanger测序进行家系验证。结果患儿系4个月26天女婴，以酮症酸中毒起病，空腹血糖24.4 mmol/L，尿糖阳性，血清C肽降低，糖化血红蛋白9.58%，糖尿病自身抗体阴性。基因检测发现患儿胰岛素INS基因存在c.314T>G(p.L105R)杂合变异。Sanger测序证实患儿父母均未携带上述变异，为新发变异。该变异尚未见文献及数据库报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，评级为疑似致病变异。结论INS基因c.314T>G(p.L105R)变异可能是该患儿的遗传学病因。对于临床疑似PNDM的患儿建议早期行基因检测。