简介：摘要目的研究视网膜Sigma-1受体拮抗剂N，N-二乙基-2-(4-甲氧基-3-苯乙基氧基苯基)乙胺盐酸盐(NE-100)在豚鼠形觉剥夺性近视(FDM)形成中的调控作用及其机制。方法选取健康21日龄三色豚鼠85只，采用随机数表法将其中36只随机分为正常对照组、眼遮盖14 d组和眼遮盖11 d组，每组12只，其中正常对照组不予遮盖，眼遮盖14 d组用自制半透明眼罩连续遮盖豚鼠右眼14 d作为FDM模型组，眼遮盖11 d组同法连续遮盖右眼11 d后去遮盖3 d。将剩余49只豚鼠采用随机数表法随机分为FDM组10只、FDM+NE-100 6 μg组12只、FDM+NE-100 60 μg组10只、FDM+NE-100 600 μg组9只和FDM+生理盐水组8只。根据分组，FDM眼每天接受球周注射NE-100 6 μg、60 μg、600 μg和生理盐水各100 μl。采用红外偏心自动验光仪测定眼球屈光度；采用A型超声仪测量眼轴长度；采用角膜曲率计测量角膜曲率。采用免疫组织化学染色和Western blot法检测视网膜中Sigma-1受体蛋白表达分布；采用高效液相色谱电化学法测定神经视网膜的多巴胺含量。结果各组间豚鼠屈光度和眼轴长度总体比较，差异均有统计学意义(F＝147.81、160.10，均P<0.01)，其中与正常对照组比较，眼遮盖14 d组和眼遮盖11 d组豚鼠遮盖眼相对近视度数明显加深，眼轴明显延长，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与眼遮盖14 d组比较，眼遮盖11 d组相对近视度数明显较低，眼轴较短，差异均有统计学意义(均P<0.05)。正常对照组豚鼠Sigma-1蛋白表达于视网膜神经节细胞(RGCs)、光感受器内节及少量内核层细胞；与正常对照组比较，眼遮盖14 d组豚鼠RGCs及光感受器内节Sigma-1蛋白染色增强，内核层Sigma-1染色阳性细胞明显增多，内、外丛状层也可见Sigma-1染色阳性细胞，Müller细胞染色尤为明显，在视网膜中Sigma-1受体蛋白表达量明显升高。与眼遮盖14 d组比较，眼遮盖11 d组遮盖眼视网膜中Sigma-1受体蛋白表达量明显下降，差异有统计学意义(P<0.01)。FDM+NE-100 6 μg、60 μg和600 μg组豚鼠近视屈光度均低于FDM组，其中FDM+NE-100 60 μg、600 μg组豚鼠近视屈光度均低于FDM+NE-100 6 μg组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。FDM+NE-100 60 μg组视网膜多巴胺质量分数为(0.74±0.09) ng/mg，高于FDM组的(0.57±0.10) ng/mg，差异有统计学意义(t＝15.18，P<0.01)。结论视网膜Sigma-1受体拮抗剂对豚鼠FDM形成有抑制作用，这一调控作用与其引起视网膜多巴胺含量升高有关。

简介：摘要目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。