简介：摘要目的分析我国2018年0～19岁人群哮喘死亡情况及2008年至2018年哮喘死亡人数的变化趋势，以期指导我国哮喘控制管理和预防策略的研究，降低我国儿童哮喘死亡率。方法应用全国疾病监测系统(DSPs)的数据。计算我国0～19岁人群2008年至2018年不同年龄组、性别、居住地、地理区域人群哮喘死亡率，结合中国统计年鉴的全国人口数估算全国的哮喘死亡人数，计算哮喘死亡率年度变化百分比(APC)和哮喘死亡率平均年度变化百分比(AAPC)，分析我国2018年0～19岁哮喘人群死亡情况及2008年至2018年哮喘死亡率变化趋势。结果2018年中国0～19岁人群哮喘死亡率在不同年龄、居住地、地理区域的性别差异均无统计学意义(均P>0.05)。2008年至2018年我国0～19岁哮喘死亡率为0.023/10万～0.046/10万，2009年、2012年哮喘死亡率最高，2018年最低。估算全国范围内0～19岁哮喘人群死亡人数，2009年最高(148例)，2018年最低(70例)。估算全国2008年至2018年0～19岁哮喘死亡人数为1 158例。2008年至2018年中国0～19岁人群哮喘合计死亡率明显下降(AAPC＝-7.6%，95%CI：-10.4%～-4.7%)。各组别中，男性组(AAPC＝-7.4%，95%CI：-12.5%～-2.0%)、女性组(AAPC ＝-7.5%，95%CI：-12.7%～-2.0%)、1～<5岁组(AAPC＝-11.4%，95%CI：-17.9%～-4.5%)、15～19岁组(AAPC＝-14.4%，95%CI：-24.8%～-2.6%)、农村(AAPC＝-9.0%，95%CI：-13.1%～-4.8%)及中部地区(AAPC＝-13.1%，95%CI：-24.0%～-0.5%)人群哮喘死亡率均明显下降，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论我国0～19岁人群哮喘合计死亡率在2008年至2018年间明显下降，在全球范围内处于较低水平。

简介：摘要2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童，分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小，例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现，例1既往有噬血细胞综合征病史，入院后血细胞分析示贫血，例2全血细胞减少，直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性；2例患儿c-ANCA均阳性，例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异，核苷酸变化为c.1154 C>T，氨基酸改变p.T385M，诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。