简介：摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者，对其行全外显子基因检测，对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中，遗传学诊断为海神综合征者5例，不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点：非对称性进行性过度生长；病变存在脑沟回样结缔组织病损；上述病变部位累及多个手指/足趾，甚至全手/全足或更大范围；合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善，我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征，但有误诊可能，确诊仍有赖于基因检测；海神综合征的手术治疗效果并不理想，还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。

简介：摘要目的分析手及上肢血管淋巴管瘤的临床特点。方法自2010年1月至2018年10月，我们共收治12例手及上肢血管淋巴管瘤患者，总结其流行病学特点、临床特点、诊断及治疗，并对获得随访的11例结果进行分析。结果血管淋巴管瘤是一种先天性静脉及淋巴管发育畸形，在手及上肢罕见，多在出生后发现，手背部易受累，桡侧半多见。术后11例获得随访，时间为6～60个月，平均22个月，手术治疗效果确切，患者满意。结论血管淋巴管瘤尽管为良性病变，因肿瘤多生长迅速，易影响手部或肢体外观甚至功能，宜尽早手术治疗。术中需重视淋巴管及血管残端封闭。若肿瘤范围广泛，建议分期手术。

简介：摘要目的总结先天性第四、五掌骨融合的形态学和影像学特点，对现有分型系统进行改良，并提出相应的治疗策略。方法总结我科自2007年7月至2019年12月收治的37例(57侧)先天性第四、五掌骨融合病例，以融合方式为依据进行分型，兼顾掌骨融合程度、掌骨头间距、掌指关节脱位、掌骨短缩4个要素，将畸形分为基底融合、分散融合、汇聚融合、完全融合、反向融合5型，后将分散融合及会聚融合两型依据畸形严重程度，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ亚型，并提出相应的治疗策略。结果本组所有病例均可入组改良分型，其中基底融合19侧，分散融合Ⅰ型2侧，分散融合Ⅱ型4侧，分散融合Ⅲ型5侧，汇聚融合Ⅰ型4侧，汇聚融合Ⅱ型7侧，汇聚融合Ⅲ型8侧，完全融合7侧，反向融合1侧。所有畸形的治疗均与治疗策略相符，患手的外观和功能均得到一定程度的改善。结论改良分型具有系统化、规范化的优点，同时能与治疗策略形成良好的对应关系，并为总结临床经验和后期疗效随访提供基础。