简介:摘要2017年6月—2018年10月,太原市第九人民医院收治7例压疮患者,其中男3例、女4例,年龄75~86岁。共10个无骨外露4期压疮创面,创面面积为6 cm×4 cm~11 cm×9 cm;3个创面伴有潜行腔隙,潜行区域体表投影面积5 cm×3 cm~12 cm×8 cm。入院后进行保守清创治疗持续至皮肤缺损区肉芽组织鲜红、易出血、基底基本平整,于病床上取面积为创面大小1/4~1/2的大腿前侧刃厚皮片,制成微粒皮和/或边长1~3 mm的矩形小皮片,移植于肉芽创面,于术后继续保守治疗。7个创面1次移植术后3~6周愈合;1个创面1次移植术后6周潜行区仍残余窦道,患者出院;1个创面经2次移植,于第1次术后8周愈合。1例患者(1个创面)因基础疾病死亡。该方法创伤小、风险低、操作简单,在病床上就可进行,适用于不能进行常规手术、无骨外露的4期压疮创面。
简介:摘要目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点,探索外显子特异性U1核小RNA(small nuclear RNA,snRNA)基因治疗的可能性。方法收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料,高通量测序技术检测先证者肾病系列基因全外显子组基因突变。用在线软件分析COL4A5 c.546+5G>A变异引起的剪接位点改变及其致病性。用minigene实验验证和分析Alport综合征家系先证者COL4A5基因突变位点c.546+5G>A及瞬时转染导入修饰过的U1 snRNA纠正剪接突变的效果。结果基因测序结果显示,先证者和其同母异父的兄长均存在COL4A5基因半合子变异,变异位点为c.546+5G>A。在线软件分析剪接变异致病性的结果显示,突变后原有的Donor剪切位点检测不到,提示影响剪切可能性很大。杂交小基因检测结果验证了COL4A5基因c.546+5G>A突变的异常剪接模式——外显子9缺失。经过修饰的U1 snRNA可部分纠正该异常的剪接突变,ExSpeU1(MT)、ExSpeU1(E9+1)、ExSpeU1(E9+9)、ExSpeU1(E9+11)对c.546+5G>A引发的外显子9缺失的纠正比例分别为0、43.81%、52.09%、48.12%。结论COL4A5新发剪接突变具有致病性,修饰过的U1 snRNA可部分纠正异常剪接。