简介：无

简介：摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

简介：无

简介：摘要目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果患者肾损害逐渐进展，出现肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征等症状，病理检测发现基底膜弥散厚薄不均，免疫荧光检测COL4A5蛋白无表达。二代测序和Sanger测序结果提示先证者COL4A5基因第41外显子存在c.3706delC(p.1236Pfs*69)的缺失变异；其母亲及两个弟弟均发现该变异。结论报道了一个X连锁显性遗传Alport综合征家系，经基因变异筛查分析发现Ⅳ型胶原蛋白α5链的一个新的致病性基因变异，为该X连锁遗传性肾炎家系的分子诊断及临床分析提供了依据。

简介：摘要目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法家系，分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析，确定疑似致病变异后，对其他家系成员进行相应位点的验证。结果Sanger测序结果显示先证者SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和第25外显子c.2890C>T(p.Arg964Trp)复合杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。结论SLC12A3基因c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和c.2890C>T(p.Arg964Trp)变异可能分别是为GS家系的疑似致病变异。

简介：摘要目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析，待疑似致病变异确定后，对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。结果Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。结论ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。