简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月，于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时，超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19～45岁，孕龄为16＋6～37＋6孕周，其中，中孕期为135例(31.2%)，晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号]，并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为22例，异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为17例，异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为28例，异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为37例，异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中，39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者，而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中，其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复)；胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失)；胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇，进行SNP-array检测，有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。

简介：摘要目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象，采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法，对初筛阳性新生儿进行电话召回；进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶（6PGD）比值法和基因检测，对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析，以及进行基因突变检测。结果63 606例行G6PD初筛的新生儿中，检出G6PD阳性新生儿4 267例，初筛阳性率为6.7%。其中，男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%（3 508/33 988）、2.6%（759/29 618），男性初筛阳性率明显高于女性（P < 0.01）。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿（男性519例、女性258例）进行比较分析，男性新生儿两种方法的确诊率一致，均为95.6%（496/519）。女性新生儿中，G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例，确诊率分别为65.1%（168/258）、91.5%（236/258）。基因突变检测结果表明，广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊，以避免漏诊和误诊的发生。