简介：摘要目的探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素，为临床治疗提供依据。方法收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料，对其病因和预后进行分析，并根据预后分为死亡组和存活组，比较2组生化指标，根据不同资料分别采用t检验、Wilcoxon检验和χ2检验进行统计学分析。结果120例PALF患儿中，男68例，女52例；婴儿36例，幼儿34例，学龄前期22例，学龄期28例。病因方面：脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中，婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主，幼儿以感染和药物/毒物为主，而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主；PALF患儿病死率为50.0%；EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高；与存活组比较，死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05，274.00) μmol/L比62.75(2.65，221.75) μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43，160.00) μmol/L比38.74(10.98，128.75) μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93，62.60) s比24.65(21.43，29.83) s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30，6.74)比2.09(1.85，2.84)]、血氨(NH3)水平[109.50(85.25，149.75) μmol/L比80.00(60.25，102.75) μmol/L]升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)；死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88) g/L比(33.69±4.96) g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25，1 082.00) U/L比1 434.00(615.00，3 334.50) U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST) [827.50(545.00，2 024.00) U/L比1 663.50(821.00，4 886.75) U/L]水平降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)，而血糖和胆固醇水平无明显变化。结论PALF病死率高，不同年龄段病因不同，TB、DB、PT、INR、NH3水平升高及肝性脑病发病率升高，ALB、ALT和AST降低提示预后不良。

简介：摘要儿童药物性肝损伤（DILI）受到全社会的普遍关注，了解我国儿童DILI的流行情况及常见药物的分布，有助于儿童DILI的预防、诊断和治疗，降低药物不良反应的发生。现就我国儿童DILI的流行病学及药物分布现状作一阐述。

简介：摘要目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异，包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X，1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异，患儿父亲携带c．2746A>T杂合变异，母亲携带c.3596G>A杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异，c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论NBAS基因c.3596G>A和c．2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。

简介：摘要目的评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数（APRI）及基于4因子的肝纤维化指数（FIB-4）对儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）肝纤维化的诊断价值。方法选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究，收集肝脏病理组织和临床资料。采用受试者操作特征曲线（ROC曲线）分析肝脏硬度（LSM）值、APRI及FIB-4诊断儿童NAFLD所致不同肝脏纤维化的诊断价值。结果LSM值、APRI、FIB-4诊断肝纤维化（S≥1）的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.701[95%可信区间（CI）：0.579~0.822，P = 0.011]、0.606（95%CI：0.436~0.775，P = 0.182）、0.568（95%CI：0.397~0.740，P = 0.387），最佳临界值分别为6.65 kPa、21.20、0.18；LSM值、APRI、FIB-4诊断显著肝纤维化（S≥2）的AUC分别为0.660（95%CI：0.552~0.768，P = 0.006）、0.578（95%CI：0.464~0.691，P = 0.182）、0.541（95%CI：0.427~0.655，P = 0.482），最佳临界值分别为7.35 kPa、24.78、0.22；LSM值、APRI、FIB-4诊断进展期肝纤维化（S≥3）的AUC分别为0.639（95%CI：0.446~0.832，P = 0.134）、0.613（95%CI：0.447~0.779，P = 0.223）、0.587（95%CI：0.411~0.764，P = 0.346），最佳临界值分别为8.55 kPa、26.66、0.27。结论瞬时弹性成像技术对儿童NAFLD肝纤维化有较好的诊断价值，优于APRI和FIB-4。