简介:摘要目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色,并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中,166例(80.6%)检出基因突变,其中158例为KCNJ5突变,2例ATP1A1突变,5例ATP2B3突变,1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示,ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平,不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5,193.5)对80.0(27.5,152.3), P=0.020],而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0,190.0)对240.0(140.0,270.0), P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。
简介:摘要目的对卡托普利试验(CCT)在原发性醛固酮增多症(PA)诊断中的价值及适宜切点进行再评价。方法回顾性纳入所有完成了筛查、CCT和氟氢可的松试验(FST)的PA高危患者,利用随机数法从单侧PA患者中随机抽样,使纳入分析的单侧PA在PA中的比例达35%,基于化学发光法测定血浆醛固酮浓度(PAC)和肾素浓度,以FST作为PA的诊断标准,构建CCT诊断PA的受试者工作特征(ROC)曲线,探讨CCT的诊断价值和适宜切点。结果纳入PA共400例,原发性高血压(EH)143例。CCT后PAC 的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.86(0.83,0.89),显著高于CCT后醛固酮/肾素浓度比值(ARR)及试验前后PAC抑制率的AUCROC[0.78(0.74,0.82),0.62(0.56,0.67)],差异均有统计学意义(P<0.01)。以CCT后PAC 110 ng/L作为PA的诊断切点时,敏感度为73.25%,特异度为79.02%。分别联合ARR和PAC抑制率并未提高CCT后PAC的诊断效能(P>0.05)。结论CCT是较好的PA确诊试验,推荐立位、50 mg CCT后2h PAC 110 ng/L为适宜诊断切点。
简介:摘要:目的:研究在髌骨骨折术后疼痛及功能康复中运用预防护理干预的临床效果。方法:在某医院中随机选择100例髌骨骨折病人进行实验分析,临床观察时间为2020年1月到9月之间,按照抽签的方式分成对照组和实验组,其中对照组的50名病人要选用常规化护理方式,实验组的50名病人要在常规化护理的基础上,针对疾病疼痛和功能恢复进行预防护理干预,最终对比两组病人的护理效果。结果:实验组病人的临床治疗效率更高,疼痛和关节功能等评分更低。结论:在髌骨骨折手术后,针对病人的疼痛和功能康复要求,全面实施预防护理干预,既可以加快功能恢复速度,又可以提高病人的生活质量。