简介:摘要目的探讨先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)患儿病变骨膜对大鼠胫骨发育的影响,为CPT动物模型的建立提供理论基础。方法收集2021年4月至2021年5月在湖南省儿童医院骨科行手术治疗的CPT患儿胫骨病变骨膜和脑瘫患儿胫骨骨膜,分别将CPT患儿胫骨病变骨膜(实验组)与脑瘫患儿胫骨骨膜(对照组)移植包裹至2周龄SD大鼠胫骨周围,记录骨膜移植术后1 d、1周、2周、3周、6周两组SD大鼠胫骨影像学变化情况。获取术后第6周两组SD大鼠胫骨组织标本行Micro-CT扫描,分析骨小梁厚度(Tb.Th)、骨小梁数量(Tb.N)、骨小梁分离度(Tb.Sp)、骨皮质骨矿物质密度(Cort.BMD)、骨小梁骨矿物质密度(Trabe.BMD)、骨表面积体积比(BS/BV)、骨体积分数(BV/TV)、骨孔隙体积(Po.V)、骨孔隙密度(Po.Dn)等参数。结果实验组术后1周影像表现为移植区骨皮质周围高密度影形成;术后2~3周移植区胫骨纤细、髓腔狭窄,上下端类骨质生成;术后6周胫骨移植区胫骨纤细、髓腔狭窄情况仍存在,而上下端类骨质吸收硬化。实验组Micro-CT扫描表现为水平轴向可见胫骨骨皮质表面凹凸不平,骨髓腔内存在部分高密度影改变;冠状位及矢状位可见胫骨骨皮质密度不均,髓腔稍狭窄,部分骨皮质不连续;3D重建可见胫骨外观不规整,骨表面存在局部凹陷。对照组术后1周影像表现为移植区骨皮质周围高密度影形成;术后2~3周可见胫骨移植区局部骨膜反应,未见髓腔狭窄;术后6周胫骨移植区未见明显异常。对照组Micro-CT扫描水平轴向、冠状位、矢状位及3D重建未见胫骨异常表现。实验组及对照组Tb.Th分别为(0.21±0.03) μm和(0.20±0.03) μm(P=0.79);Th.Sp分别为(0.33±0.01) μm和(0.38±0.04) μm(P=0.24);Th.N分别为(3.23±0.56) mm-1和(3.99±1.00) mm-1(P=0.54);Cort.BMD分别为(9 507.00±73.67) g/cm3和(9 747.00±130.00) g/cm3(P=0.18);Trabe.BMD分别为(8 357.00±25.66) g/cm3和(8 905.00±209.40) g/cm3(P=0.06);BS/BV分别为(4.01±0.36) mm-1和(2.98±0.12) mm-1(P=0.06),差异无统计学意义。实验组及对照组BV/TV分别为74.35%±0.86%和81.33%±0.82%(P<0.01);Po.V分别为(7.24±1.90) mm3和(2.48±0.97) mm3(P=0.01);Po.Dn分别为(5.52±0.24) mm-3和(0.95±0.23) mm-3(P<0.01),差异有统计学意义。结论CPT患儿胫骨病变骨膜移植包裹2周龄SD大鼠胫骨后胫骨表现与CPT患儿胫骨临床特征相似,为CPT动物模型的创建提供了一定的参考和依据。
简介:摘要目的探讨先天性胫骨假关节(CPT)患儿父母的家庭抗逆力资源,为制订提升其家庭抗逆力的护理干预方案提供参考依据。方法采用目的抽样法,于2020年12月—2021年1月选取在湖南省儿童医院骨科病房住院治疗的13名CPT患儿父亲或母亲为研究对象,采用质性研究中现象学研究法对CPT患儿父母进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步法对资料进行整理、归纳、分析及主题提炼。结果CPT患儿父母家庭抗逆力资源体现在3个方面:个人资源、家庭资源及社会资源。结论临床对CPT患儿父母实施家庭抗逆力干预时应充分利用其自身资源,在考虑患儿父母的学习能力及心理状态基础上结合具体需求,提供个性化连续干预;干预对象尽可能纳入更多家庭成员,并加强多元化支持体系的建立,帮助患儿父母获取更多的社会资源。
简介:摘要目的通过对两对患1型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的同卵双胞胎进行全基因组测序分析对比儿童先天性骨假关节(congenital pseudarthrosis,CP)表型和非CP表型患儿的分子特征,鉴定CP患儿的致病变异,并对相关表型和1型神经纤维瘤致病基因NF1变异进行特征描述。方法根据胫骨假关节诊断标准和NF1临床诊断标准,纳入两对均患有NF1的同卵双胞胎,均为女性,且每对双胞胎中均仅1人有CP表型。对两对同卵双胞胎的外周血提取DNA进行全基因组测序,运用生物信息学方法分析单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)、短插入缺失变异(short insertion deletion variants,InDel)、拷贝数变异(copy number variant,CNV)和结构变异(structural variant,SV),鉴定出涉及NF1基因的致病变异及CP患者特有的胚系致病变异;对鉴定出的致病变异在双胞胎及父母中进行一代测序验证。结果两对NF1型同卵双胞胎中均鉴定到NF1基因的致病胚系变异,分别为:c.3047_3048del(p.Cys1016SerfsTer4)和c.4267A>G(p.Lys1423Glu)杂合变异;经过家系4人的一代测序验证,表明均为新发变异。除NF1基因外,在CP患儿特有而未患CP的同胞姐妹没有的变异中,未鉴定到其他致病或可能致病的SNV/InDel、结构变异或CNV变异。进一步比较两对双胞胎中CP患儿特有的评级为意义不明的低频有害错义变异和功能缺失型SNV和InDels变异,发现这些变异共同影响的基因有1 802个,无共同基因存在编码区的变异;评级为意义不明的结构变异或CNV变异所在的基因无交集,即无共同变异基因。结论全基因组测序分析揭示两对患有NF1同卵双胞胎均鉴定到了1型神经纤维瘤致病基因NF1的致病变异,未鉴定到双胞胎中CP患者特有的其他致病变异,且两个CP患者中未检测到其他的共同基因包含可能致病的变异。
简介:摘要目的探讨先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)经联合手术治疗后不愈合的影响因素。方法收集2007年4月至2014年3月湖南省儿童医院骨科收治并采取联合手术方式治疗的先天性胫骨假关节107例患儿资料,随访时采用改良的RUST (radiographic union scoring system for tibial fracture healing)评分系统评估假关节愈合情况。分别对患儿的性别、是否合并NF1、有无外院手术史、有无腓骨假关节、手术时年龄这些参数进行回顾性分析,探讨影响先天性胫骨假关节术后愈合情况的相关因素。结果术后随访77~160个月,结果提示胫骨假关节愈合占84. 11%(90/107),延迟愈合占7. 47%(8/107),不愈合占8. 41%(9/107);合并NF1有78例,不合并NF1有29例;合并腓骨假关节69例,不合并38例;而有无腓骨假关节对胫骨假关节术后愈合情况构成影响,差异具有统计学意义(P<0. 05)。结论患儿性别、是否合并NF1、有无外院手术史、手术时年龄对联合手术治疗CPT患儿术后的愈合情况无影响,而有无腓骨假关节对假关节术后愈合情况具有影响,其中不合并腓骨假关节患儿联合手术术后的愈合率较高。
简介:摘要目的比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)合并神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF1)和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例(NF1-CPT组)、CPT不合并NF1患儿20例(非NF1-CPT组)病变骨膜标本,收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本(对照组)。首先观察标本的大体形态学特点;然后对组织切片进行苏木精-伊红染色,描述组织形态学特点,并计算平均血管密度;最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP9.5)和增殖细胞核抗原(proliferating cell nucelar antigen,PCNA)的免疫组织化学染色,比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致,均表现为病变骨膜明显增厚,胫骨萎缩、变尖,髓腔闭塞,胫骨假关节形成;组织形态学特点也基本一致,均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生,增生血管的管壁增厚,管腔十分狭窄呈裂隙状,甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度(mean vessel density,MVD)均无统计学差异(P>0.05);NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度(mean optical density,MOD)差异均无统计学意义(P>0.05)。病变骨膜中存在神经纤维组织,但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD,分别为0.063(0.032,0.099)比0.226(0.129,0.389)、0.063(0.040,0.085)比0.226(0.129,0.389),差异均具有统计学意义(P<0.05)。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异,增殖活性存在差异。
简介:摘要目的了解帕米膦酸二钠用于儿童先天性胫骨假关节(CPT)辅助治疗的安全性。方法收集2019年7月1日至2020年6月30日在湖南省儿童医院骨科住院期间初次应用帕米膦酸二钠并完成3剂治疗CPT患儿的病历资料进行回顾性分析。帕米膦酸二钠的用药方案均为第1天0.5 mg/kg,第2和3天1.0 mg/kg,溶于0.9%氯化钠注射液250 ml中缓慢静脉滴注(>3 h)。监测静脉给药过程中和用药后不良反应发生情况,采集第3剂治疗结束后2~3 h患儿外周静脉血复查血钙和血磷。将患儿按年龄分为≤1岁组、>1~3岁组和>3岁组,比较不同年龄组患儿用药后不良反应发生情况的差异。结果纳入分析的患儿共81例,男性54例,女性27例;年龄0.4~15.4岁,≤1岁组10例,>1~3岁组46例,>3岁组25例。用药后,81例患儿中34例(42.0%)出现发热反应(体温≥38.0 ℃)共53例次,39例次发热程度为1级(38.0~39.0 ℃),14例次为2级(>39.0~40.0 ℃);各组第2剂用药后发热反应发生率明显高于第1、3剂用药后(均P<0.05);3个年龄组间发热反应发生率及发热程度分布的差异均无统计学意义(均P>0.05);发热患儿经药物或物理降温后体温均在1~16 h内降至38.0 ℃以下。第3剂用药后患儿血钙和血磷水平均明显低于用药前[(2.06±0.17)mmol/L比(2.42±0.12)mmol/L,(1.01±0.23)mmol/L比(1.71±0.18)mmol/L,均P<0.001],低钙血症和低磷血症发生率分别为56.8%(46/81)和19.8%(16/81),但均无明显症状。结论帕米膦酸二钠用于儿童CPT的辅助治疗安全性较好,主要不良反应为发热和无症状性低钙血症、低磷血症;发热经干预可很快恢复,血钙和血磷水平在停药后可自行恢复正常。
简介:摘要先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia, CPT)是由于发育异常所致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、囊肿或髓腔狭窄等,最终形成不能愈合的假关节。CPT是一种罕见的疾病,其发病率约占新生儿的1/140 000~1/250 000,主要特点是进行性胫骨和腓骨向前外侧弯曲、病理性骨折、进而发展成胫骨和/或腓骨假关节。该病常与1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)有关,是小儿骨科最难治疗的疾病之一。CPT的病理及发病机制目前尚不完全清楚,存在多种热点研究方向,本文现就病理及发病机制这两方面的研究进展做一综述。
简介:摘要目的探讨发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip, DDH)闭合复位术后髋关节恢复正常影像学表现的概率及其影响因素。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月采用闭合复位石膏固定治疗的507例(586髋)DDH患儿的病历资料。其中,男50例,女457例;左侧259髋,右侧164髋,双侧163髋。通过X线片评估Tönnis脱位程度分级、股骨头坏死(avascular necrosis of the femoral head,AVN)(Bucholz/Ogden分型)、髋臼指数(acetabular index,AI)和中心边缘角(center-edge angle,CEA)。尝试建立髋关节恢复正常X线的参考标准,并按该参考标准将患儿分为恢复组(200髋)和未恢复组(386髋),对比分析两组患儿的年龄、性别、侧别、Tönnis分级、骨化核出现、术前和末次随访的AI和CEA、AVN和Severin分级。采用Cox回归分析、t检验、卡方检验、方差分析研究影响DDH闭合复位术后髋关节恢复正常影像学的概率以及影响因素。结果末次随访时,200髋(34.1%)恢复正常髋关节X线,78髋(13.4%)出现了Ⅱ型及以上AVN。年龄≥24个月患儿恢复率为8.8%(3/34),显著低于<12个月患儿的44.3%(47/106)、12~18个月患儿的35.5%(98/276)和18~24个月患儿的30.6%(52/170),组间差异有统计学意义(P=0.001)。恢复组双侧髋关节脱位患儿的恢复率为27.0%(44/163),明显小于左侧髋关节脱位患儿的39.0%(101/259)和右侧髋关节脱位患儿的33.5%(55/164),差异有统计学意义(P=0.04)。恢复组术前AI(34.8°±4.2°)显著小于未恢复组(36.0°±4.6°),组间差异有统计学意义(P<0.01)。Cox回归分析显示,术后5.5年前累积恢复概率大致呈线性增长至56%,此后累积恢复概率的增速明显降低(年增长<5%)。复位年龄大于24个月、双侧脱位、术前AI ≥40°和Bucholz/Ogden Ⅱ型以上AVN患儿的累积恢复概率明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。200髋的平均恢复时间为(36.5±14.9)个月,其中93%(186/200)的髋关节在术后5年内恢复。恢复组年龄≥24个月患儿的恢复时间为(55.2±28.0)个月,显著大于<12个月患儿的(32.2±18.0)个月、12~18个月患儿的(36.9±11.9)个月和18~24个月患儿的(38.6±15.1)个月,差异有统计学意义(P<0.05)。Tönnis Ⅱ级患儿的髋关节恢复时间(32.8±15.7)个月显著小于Tönnis Ⅲ、Ⅳ级患儿的40.2个月和40.7个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论DDH闭合复位术后5.5年内髋关节恢复正常X线表现的累积概率呈线性增长,此后到达平台期。年龄大于24个月、双侧脱位、术前AI >40°和AVN是影响DDH闭合复位术后髋关节恢复正常X线的风险因素。复位年龄大于24个月、Tönnis Ⅲ/Ⅳ度会显著增加髋关节恢复至正常的时间。
简介:摘要目的探讨基于串联质谱标签(Tandem Mass Tags,TMT)的蛋白质组学技术鉴定和分析先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)病变骨膜组织中的差异表达蛋白。方法取CPT伴神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者(NF1-CPT组)、CPT不伴NF1患者(非NF1-CPT组)和开放性胫骨骨折患者(对照组)的胫骨骨膜标本。采用基于TMT的蛋白质组学技术,对各组胫骨病变骨膜组织中差异表达的蛋白质进行鉴定和分析。设定倍数变化≥1.5或≤0.66且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。以在线工具DAVID和STRING生物信息学资源用于生成差异蛋白的GO注释、KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)。结果NF1-CPT组中有347种差异表达的蛋白质,其中212种上调、135种下调;非NF1-CPT组中有467种差异蛋白,其中281种上调、186种下调。NF1-CPT组与非NF1-CPT组共有差异蛋白231种,除HLA-DRB1(在NF1-CPT组中上调而在非NF1-CPT组中下调)外,其余230种差异蛋白在两组中表达趋势相同(上调117种、下调113种)。有116种蛋白质仅在NF1-CPT组中发生改变(上调94种、下调22种),236种蛋白质仅在非NF1-CPT组中改变(上调164种、下调72种)。与非NF1-CPT相比,NF1-CPT组的47种蛋白质变化1.5倍(P<0.05)。结论CPT病变骨膜组织与正常胫骨骨膜组织蛋白表达存在差异,NF1-CPT与非NF1-CPT的病变骨膜蛋白表达也存在差异,有助于对CPT发病机制的理解。
简介:摘要目的探讨"Y"型软骨未闭合儿童股骨颈骨折术后股骨近端骺板早闭(premature proximal femur physeal closure, PPC)的风险因素。方法回顾性分析2010年3月至2017年5月采用手术治疗的106例"Y"型软骨未闭合股骨颈骨折患儿资料,记录患儿的年龄、性别、侧别、受伤机制、骨折分型、移位程度、手术时机、固定方式、有无过骺板固定、复位方式、复位质量和末次随访时有无股骨头坏死等可疑风险因素。术后6~12个月通过X线片评估有无PPC的发生。结果106例患儿均得到随访,随访时间(20.4±13.3)个月(范围6~86个月)。其中39例患儿股骨颈骨折术后发生PPC,发生率为36.8%(39/106)。发生PPC的患儿39例,男25例,女14例;年龄(9.7±3.6)岁(范围3~15岁);左侧23例,右侧16例;交通伤5例,高处坠落伤21例,运动伤12例,其他类型损伤1例;Delbet Ⅰ型2例,Ⅱ型26例,Ⅲ型11例;移位程度Ⅱ度26例,Ⅲ度13例;受伤至手术时间(3.3±2.8)d(范围1~14 d);克氏针固定2例,螺钉固定35例,钢板固定2例;过骺板固定2例,未过骺板固定37例;闭合复位15例,开放复位24例;解剖复位14例,可接受复位24例,不可接受复位1例;末次随访时24例出现股骨头坏死,余15例无股骨头坏死。统计学分析显示,有PPC的患儿年龄(t=3.875,P< 0.001)、移位程度(Z=-2.118,P=0.034)和股骨头坏死的发生率(χ2=42.280,P< 0.001)均大于无PPC的患儿,差异均有统计学意义;其余各因素两者比较差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.288,P=0.011)和股骨头坏死(OR=40.336,P< 0.001)是儿童股骨颈骨折术后发生PPC的独立风险因素。ROC曲线分析提示年龄>10岁会增加PPC的风险。年龄≥10岁的患儿PPC发生率(63.6%,21/33)高于年龄<10岁的患儿(24.7%,18/73)(χ2=14.848,P< 0.001)。结论年龄≥10岁和股骨头坏死是"Y"型软骨未闭合儿童股骨颈骨折术后股骨近端骺板早闭的风险因素。
简介:摘要目的研究长沙市3~6岁学龄前儿童足姿指数(foot posture index,FPI)随生长发育的变化及其影响因素。方法2019年4月1日至2019年6月1日,在湖南省长沙市城区(5个区)按单纯随机抽样的方法挑选10所幼儿园(每个区抽取2所幼儿园),选取500位年龄在3~6岁的儿童。排除外观行走步态异常、有足部畸形;神经、骨骼、肌肉系统疾病;近半年内有下肢或脊柱骨折、手术史,踝部急、慢性损伤病史及有难产史的儿童。最终453名3~6岁学龄前儿童(男童260名和女童193名)纳入研究,年龄中位数为4.7岁。采用足姿指数操作者使用手册(foot posture index-6 items operator's manual,FPI-6)对受试儿童足部进行FPI测量。FPI由6项评分指标的评分代数相加所得,其中单侧足FPI值为2次测量平均值,记左足FPI平均值为LFPI,右足FPI平均值为RFPI,双侧足FPI平均值为TFPI。LFPI、RFPI、TFPI的取值范围均在(-12~+12)之间。性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)与LFPI、RFPI分型间的差异比较采用卡方检验或Fisher确切概率法、Kruskal-Wallis H检验、多组独立样本的秩和检验及多重比较进行分析。Spearman相关分析分析体重、BMI与LFPI、RFPI的相关性。结果TFPI中位值为3(2,5),LFPI中位值为3(2,4.5),RFPI中位值为4(2,5)。最多见的足姿类型是正常足型(366例)和扁平或有旋前倾向的足型(71例)。RFPI分型与性别间的相关性差异有统计学意义(χ2=6.116,P=0.039)。年龄与LFPI (H=4.787,P=0.568)、RFPI (H=3.988,P=0.670)分型之间的总体分布位置相同。体重与LFPI、RFPI之间的相关性均无统计学意义(P值分别为0.176、0.078)。BMI分级与LFPI分型之间总体分布位置不全相同(H=9.841,P=0.020)。就左足而言,对BMI进行多重比较发现,消瘦组LFPI与正常组、超重组之间的总体分布位置不同(α'值分别为0.002和0.005)。结论FPI随年龄增长无明显变化趋势,RFPI分型受性别影响,LFPI分型受BMI分级的影响。
简介:摘要目的回顾性分析多中心儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)行不同手术方式后的愈合情况。方法收集多中心自2007年7月至2019年9月应用手术治疗的CPT患儿429例。其中,男277例,女152例;CPT Crawford Ⅳ型408例,Crawford Ⅲ型21例;左侧209例,右侧214例,双侧6例;294例患儿伴神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-1);胫骨假关节位于上1/3者16例,中下1/3者413例。平均手术时年龄为8岁,范围为0.8~13.4岁;患儿首次骨折的平均年龄为3.3岁,本研究中最早骨折的年龄为出生时,首次骨折的最晚年龄为12岁。本研究按手术方式可分为包裹式植骨联合手术(329例)、弹性髓内针(13例)、伊氏架+弹性髓内针(32例)、伊氏架(18例)、钢板(28例)、单臂外固定(4例)、克氏针(3例)、伊氏架+髓内棒(2例)。收集术后随访胫骨假关节患儿的初期愈合情况。结果330例CPT患儿实现初期愈合,平均愈合时间为4.5个月,范围为3.0~8.5个月)。包裹式植骨联合手术治疗较单纯运用钢板、伊氏架联合弹性髓内针治疗的初期愈合率高,整体差异具有统计学意义(P<0.05)。采用卡方分割法(显著性水准调整为0.05/3=0.017)进行两两比较,包裹式植骨联合手术与弹性髓内针愈合率的差异有统计学意义(P<0.001),包裹式植骨联合手术与伊氏架+弹性髓内针愈合率的差异有统计学意义(P<0.001),包裹式植骨联合手术与伊氏架愈合率的差异也具有统计学意义(P<0.001),弹性髓内针与伊氏架+弹性髓内针愈合率的差异则没有统计学意义(P=0.203)。结论包裹式植骨联合手术是治疗CPT的一种有效方法,初期愈合率高。单纯运用伊氏架、钢板、弹性髓内针、克氏针等治疗的患儿初期愈合率低,常需要再次手术治疗。