简介：摘要机械转导是细胞功能的一项基本机制，在人类生长发育、生理及病理过程中具有关键作用，其分子机制一直是研究热点。Piezo2蛋白是一种机械敏感性的阳离子通道，近年来被证实是机械转导作用的重要组成元件，参与调节和维持呼吸节律、肠道运动、软骨应力、触觉等多项生理过程。在过去几年里，PIEZO2基因突变相关疾病逐渐被报道，其表型以远端关节挛缩、脊柱侧凸、肌张力低下、运动发育落后为主要特征。该文从PIEZO2基因突变相关疾病临床表现、诊断以及未来治疗方向等方面进行综述，旨在加深临床医生对于此类疾病的认识，使患者得到长期科学的管理，同时为该基因的基础研究和重要药物靶点的开发提供思路。

简介：摘要为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治，选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿，采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献，总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道，且该患儿合并食管裂孔疝，目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退，联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳，此次发作类型转变为婴儿痉挛症，入院后减停左乙拉西坦，应用促皮质素(ACTH)治疗，痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型，该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。