简介：摘要目的分析产前诊断的21三体胎儿的临床资料，科学指导孕妇采用合理的产前筛查及产前诊断方案。方法抽取2018年4月至2020年3月郑州大学第三附属医院产前诊断中心产前诊断检出的21三体胎儿132例，分析其病史资料、产前筛查情况、产前诊断指征、超声检查和产前诊断结果。结果132例孕妇产前诊断的指征依次为超声异常65例(49.2%，65/132)、无创DNA产前筛查21三体高风险44例(33.3%，44/132)、血清学筛查高风险18例(13.6%，18/132)、高龄3例(2.3%，3/132)及21三体胎儿孕育史2例(1.5%，2/132)。100例孕妇(75.8%，100/132)有胎儿超声异常表现，分别为软指标异常(70%，70/100)、结构异常(20%，20/100)和其他异常(10%，10/100)。软指标异常中最常见的为胎儿颈部透明层增厚(31例)，胎儿结构异常中最常见的为心血管结构异常(10例)。48例孕妇行中孕期血清学筛查结果显示，21三体高风险28例(58.3%，28/48)，临界风险11例(22.93%，11/48)，低风险9例(18.8%，9/48)。结论21三体胎儿的主要高危因素为高龄、产前筛查高风险、超声异常和既往21三体胎儿孕育史，因此做好产前病史采集，合理选择产前筛查方案，综合孕妇各方面情况考虑其风险因素，有助于提高产前诊断率。
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