简介：摘要家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

简介：摘要回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科收治的2例2型糖尿病患者使用司美格鲁肽的诊疗过程。病例1为51岁男性，为糖尿病合并动脉粥样硬化性心血管疾病患者；病例2为40岁女性，为糖尿病肾脏病，肾功能不全患者。入院后均完善各项检查，并进行认知功能评估。给予二甲双胍联合司美格鲁肽治疗，血糖控制良好，尿蛋白下降，体重较前减轻，认知评分增加，且胃肠道不良反应轻微。司美格鲁肽可有效降低血糖，且具有多重获益，患者依从性高，是2型糖尿病治疗的一种新选择。

简介：摘要随机对照试验（RCT）是评价某种药物或某种干预手段安全性和有效性的金标准，合理的设计是高质量的RCT和科学评判试验结果的核心。如何提高RCT设计的严谨性、合理性和完善性，如何保证RCT实施的质量，是许多临床研究者常见的困惑。笔者以经典的糖尿病临床试验为例对RCT的设计要点进行探讨，期望为未来开展糖尿病防治RCT研究的设计和开展提供参考。

简介：摘要目的探讨经食管超声心动图(TEE)在微创心脏外科直视手术(MIDCS)中的应用价值。方法回顾性研究。纳入淮北矿工总医院2018年7月—2019年11月接受MIDCS的患者20例，其中男8例、女12例，年龄(57.5±10.2)岁。术前诊断：先天性心脏病6例，瓣膜病13例，左心房黏液瘤1例。20例患者术前均常规行经胸超声心动图(TTE)检查，术中均采用TEE监测。麻醉诱导后TEE检查修正诊断，指导建立体外循环，开放升主动脉前指导心腔排气；术中，于病变处理完成后即时TEE监测心内血流、瓣膜及心功能情况；于手术操作完成、心脏复跳后，应用TEE评价手术疗效，以无残余分流、瓣周漏、瓣膜关闭不全及左心室射血分数(LVEF)>50%为治愈。结果经术中引导，20例患者均准确置于引流管、排空心脏。经TEE检查修正诊断5例：1例下腔型房间隔缺损术中发现另有一小的房间隔缺损，术中一并予以修补；1例房间隔缺损者房水平仅有微量分流，无需处理；2例三尖瓣关闭不全患者合并三尖瓣前叶裂，均行瓣叶修复后再予三尖瓣成形术；另1例则排除了左心房血栓。病变处理完成后，因术中TEE即时评估疗效不满意而更改手术方式2例：1例三尖瓣成形术后瓣膜关闭不满意者改行三尖瓣置换术，1例室间隔修补术后残余分流者改行胸骨正中切口继续修补。另有2例术毕即时通过TEE发现低心排血综合征，行主动脉内球囊反搏术。全组未见食管损伤和相关并发症，无手术死亡病例。术后均无残余分流、瓣周漏及少量以上反流，黏液瘤完全切除；术后患者症状明显缓解，LVEF为54%～69%(61.40%±3.65%)，与术前[44%～67%(58.70%±5.19%)]比较差异有统计学意义(t＝2.896, P<0.05)。本组患者治愈率100%。结论术中TEE监测应用于MIDCS中，在补充修正诊断、引导体外循环建立、手术操作完成后监测心内排气、评价手术疗效等方面具有明显优势，为微创心脏外科直视手术的成功提供重要保障。

简介：摘要患者以间断四肢乏力起病，发现低钾血症，首诊考虑Graves病（Graves disease，GD），经抗甲状腺功能亢进（甲亢）及补钾治疗后，甲状腺功能基本恢复正常，但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高，SLC12A3基因检测发现复合杂合突变，诊断为Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时，还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）等检查，必要时行低血钾相关基因检测，避免误诊漏诊。