简介：摘要目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）的临床特征、病理形态特点、免疫组化表达、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾分析2例骨外黏液样软骨肉瘤临床病理学特征、免疫组化表型，随访并文献复习。结果2例均为男性，年龄分别为48岁及58岁，肿瘤分别位于左腹股沟区及踝部。镜下：例1，细胞异型性小，核圆形、卵圆形或短梭形，核仁不明显、未见核分裂像，胞浆丰富、嗜酸性。排列成条索状、网格状，较稀疏，基质淡蓝黏液样，散在分布少量薄壁小血管。例2，踝部复发灶除上述特点外，细胞异型性较明显，稍密集，可见核仁，核分裂<1个/10HPF，胞浆嗜酸、部分空泡状，部分有假腺泡状结构；大腿转移灶呈富细胞型，核圆形或卵圆，空泡状，核仁明显，核分裂易见，热点区域>10个/10HPF，胞浆较少，界限不清，缺乏黏液样基质。免疫组化阳性表达：例1，Vimentin+，NSE部分+，S-100部分+，ki67<1%。例2，踝部复发灶Vimentin+，NSE部分+，ki67（5%）；大腿转移灶Vimentin+，NSE部分+，Syn部分+，ki67（30%）。例1随访32个月复发，例2随访25个月后死亡。结论骨外黏液样软骨肉瘤是罕见间叶源性肿瘤，好发于中年人，男性多见，常见部位大腿、下肢及躯干。确诊主要靠形态学及免疫组化，必要时辅于分子病理检测。临床预后较好，易复发和转移。
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