简介：摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

简介：摘要遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭，久之出现肺功能损害，增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征，早期识别困难，易被误诊为儿童呼吸系统疾病。因此，探讨遗传代谢病的肺部受累情况，从症状、体征、影像学表现、生化及基因分析等多方面予以甄别，有助于临床医师提高警惕，进行及时的早期干预，从而改善患者的肺功能及生活质量。

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：摘要目的快速测试片法在食品微生物检测中的应用研究。方法依据菌落总数、大肠菌群、大肠杆菌的快速测试片法对食品中的微生物进行检测，与常规检测法进行对比。结果常规法一般需要时间较长，而且要特定的温度。而测试片无需进行使用前的准备工作，大大缩短了时间。结论结论快速测试片法自身具有的轻便、快速、简易和实用的优势，将成为未来食品微生物检测中较有前景的重要手段之一。

简介：摘要：在职业教育中，学生的职业素养的培育是一大教育重点，而作为一门基础性的公共课程，语文教学更是职业素养培养的一个重要载体。语文教学既关注着学生在语言交际、写作等方面的能力提升，更关注着学生的全方面基础素养的提升，是一门海纳百川的课程。而身为语文教师，更应认识到，想要在语文教学中培养学生良好的职业素养，主要可以从知识水平、行为习惯、心理素质三个方面入手进行有针对性地培育。如此，职业高中学生在语文学习中自然可以得到综合性的提升。