简介：摘要目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50+ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。