简介：摘要目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）的临床特征及遗传学特点，提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查，对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例；发病年龄1.25（0.41~6.16）岁；病程2.16（0.41~8.59）年；机测血小板计数［9（5~30）］×109/L，人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大，且同期血小板计数［70（30~100）］×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄，3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症（ITP）一线或二线免疫治疗，其中1例行脾栓塞术，上述治疗均无效，最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变，其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部，1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域，为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N，另1例家系病例突变为p.A44D，为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤，p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见，均被误诊为ITP，但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别，基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展，其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤，p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

简介：摘要目的探讨兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)治疗再生障碍性贫血(AA)患儿发生血清病的相关因素，总结临床经验，分析血清病是否影响AA预后。方法收集并分析首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心2016年3月至2018年12月AA应用免疫抑制治疗(IST)后出现血清病患儿的临床数据，分析其发生时间、临床表现、治疗及预后。结果共收集AA患儿48例。中位年龄5岁5个月(2岁1个月～15岁6个月)，男女比例1.4∶1.0；75.0%(36/48例)发生血清病，中位发病时间为IST第11天，72.2%(26/48例)发生在第7－14天；临床表现前3位为关节痛(63.9%，23例)、发热(52.7%，19例)、皮疹(52.7%、19例)等。血清病组与无血清病组IST前和血清病发生时的外周血白细胞、中性粒细胞绝对值、淋巴细胞绝对值计数差异均无统计学意义(均P>0.05)。IST结束后持续应用糖皮质激素预防血清病的患儿发病率(2/12例，16.6%)低于未应用者(34/36例，94.4%)，差异有统计学意义(χ2＝29.037，P<0.001)。发生血清病后经糖皮质激素[甲泼尼龙2～4 mg/(kg·d)]治疗症状均好转。随访至IST治疗后6个月及6个月以上的患儿共37例，发生血清病者25例，19例达到治愈或明显进步标准，6例未愈；不发生血清病12例，10例达到治愈或明显进步标准，2例未愈。2组患儿预后差异无统计学意义(P>0.05)。结论AA患儿IST治疗易出现血清病，发病高峰期为IST第2周，以关节痛、发热、皮疹为主要临床表现，血清病发病情况与治疗前及发病时的白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞绝对值无相关性；IST结束后继续应用糖皮质激素开展预防性治疗可降低其发生率，发生后再应用糖皮质激素也可有效控制病情；血清病发生与否不影响IST治疗AA的预后。