简介：摘要 ： 目的 ：研究进展期胃肠道肿瘤患者 尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶 1A1*28(UGT1A1*28) 基因多态性与伊立替康化疗的毒性反应关系。 方法 ：收集我科 45 例进展期胃肠道肿瘤患者化疗前外周血 2ml ，检测 UGT1A1*28 基因多态性。 33 例予以 FOLFIRI 方案， 12 例予以 FOLFOX 方案治疗。观察并记录化疗毒性反应及化疗前胆红素水平。统计分析 UGT1A1*28 基因型与化疗毒性反应及化疗前胆红素水平的关系。 结果 ： 45 例患者中 UGTIA1*28 基因启动子区 TA序列 6次重复，为野生 型 (TA)6/ (TA)6 共 34 例 , 化疗前胆红素（ 11.6±5.7 ） umol/l ； TA序列 6次和 7次重复， 为 杂合突变型 (TA)6 / (TA)7 共 11 例 , 化疗前胆红素（ 12.0±4.0 ） umol/l 。 FOLFIRI 方案组： (TA)6/ (TA)6 共 23 例；未发现 Ⅲ级以上白细胞及粒细胞减少、贫血及血小板减少 , Ⅲ 级以上延迟性腹泻 3 例。 (TA)6 / (TA)7 患者 10 例； 未发现 Ⅲ级以上白细胞、中性粒细胞及血小板减少 ,Ⅲ 级以上血红蛋白减低 1 例，Ⅲ级以上延迟性腹泻 4 例。 FOLFOX 方案组 未发现 Ⅲ级以上血小板减少、贫血、白细胞及中性粒细胞减少；发现Ⅲ级以上腹泻 1 例。 FOLFOX 与 FOLFIRI 组比较，后者严重延迟性腹泻发生率较高，但无统计学意义，（ P=0.577 ）。 FOLFIRI 组中 UGT1A1*28 (TA)6/ (TA)6 与 (TA)6/ (TA)7 比较，后者严重延迟性腹泻发生率高，但无统计学意义，（ P=0.161 ）。 结论 ： UGT1A1*28 野生基因型 TA6/ 6在中国人中分布频率较高，而突变型发生率较低 。 UGT1A1*28 基因型改变可能提示患者使用伊立替康后发生严重延迟性腹泻。 UGT1A1*28 基因型与化疗前胆红素水平无关。