简介：摘要目的针对云南省不同高海拔地区不同类型急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者，探讨是否可以用脉搏血氧饱和度/吸入氧浓度（SpO2/FiO2）替代动脉血氧分压/吸入氧浓度（PaO2/FiO2）来评估其氧合情况，以寻找适用于不同海拔地区、能快速且无创诊断ARDS的方法。方法选择2019年1月至2020年12月云南省不同高海拔地区ARDS患者。依据不同海拔高度将研究对象分为3组，并根据各自的医疗条件给予不同的氧疗。第1组为昆明医科大学第一附属医院重症医学科收治的中度和重度ARDS患者（平均海拔约1 800 m）；给予呼吸机辅助通气，并以较低的FiO2维持SpO2为0.90～0.96，持续超过30 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。第2组为迪庆藏族自治州人民医院重症医学科收治的中度和重度ARDS患者（平均海拔约3 200 m）；给予储气囊面罩吸氧，维持SpO2为0.90～0.96，持续10 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。第3组为丽江市人民医院急诊科收治的轻度和中重度ARDS患者（平均海拔约2 200 m）；当SpO2<0.90时，给予储氧面罩吸氧，记录维持SpO2≥0.90所需FiO2，吸氧10 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。使用Spearman系数对各组SpO2/FiO2与PaO2/FiO2进行相关性分析；采用线性分析推导SpO2/FiO2与PaO2/FiO2之间的线性方程，并评估动脉血pH值、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、FiO2、潮气量（VT）、呼气末正压（PEEP）等相关因素是否为改变SpO2/FiO2与PaO2/FiO2相关性的影响因子。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算使用SpO2/FiO2替代PaO2/FiO2评估ARDS患者氧合的敏感度和特异度。结果第1组24例患者共收集271个血气分析结果；第2组14例患者共收集47个血气分析结果；第3组76例患者共收集76个血气分析结果。第1组、第2组、第3组的PaO2/FiO2（mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa）分别为103（79，130）、168（98，195）、232（146，271），而SpO2/FiO2分别为157（128，190）、419（190，445）、319（228，446）；3组中以第1组PaO2/FiO2和SpO2/FiO2最低，第3组较高。Spearman相关性分析显示，第1组、第2组、第3组PaO2/FiO2与SpO2/FiO2均高度相关（r值分别为0.830、0.951、0.828，均P<0.05）；根据线性分析拟合回归方程：第1组SpO2/FiO2＝58+0.97×PaO2/FiO2（R2＝0.548，P<0.001）；第2组SpO2/FiO2＝6+2.13×PaO2/FiO2（R2＝0.938，P<0.001）；第3组SpO2/FiO2＝53+1.33×PaO2/FiO2（R2＝0.828，P<0.001）；进一步分析显示，PEEP、FiO2、动脉血pH值均可影响SpO2/FiO2与PaO2/FiO2的相关性。ROC曲线显示，第1组中度和重度ARDS患者ROC曲线下面积（AUC）分别为0.848、0.916；基于回归方程，PaO2/FiO2为100 mmHg、200 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为155、252（敏感度84.9%、100%，特异度87.2%、70.6%）。第2组中度和重度ARDS患者AUC分别为0.945、0.977；基于回归方程，PaO2/FiO2为100 mmHg、200 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为219、432（敏感度100%、85.2%，特异度82.5%、100%）。第3组轻度和中重度ARDS患者AUC分别为0.903、0.936；基于回归方程，PaO2/FiO2为200 mmHg、300 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为319、452（敏感度均为100%，特异度80.9%、86.2%）。结论云南省不同高海拔地区ARDS患者SpO2/FiO2与PaO2/FiO2均具有很好的相关性，可以用无创的SpO2/FiO2替代PaO2/FiO2评估ARDS患者氧合情况。

简介：摘要目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析，探讨其发病的分子遗传学病因，为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织，及引产胎儿的父母，祖父母，外祖父母的外周血，采用二代测序(next generation sequencing，NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)，检出疑似致病变异后再结合Sanger测序，在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异，Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。

简介：摘要该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早，有明确三代遗传家族史，起病初期不使用胰岛素控制血糖，胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可，胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶（CEL）基因的造成蛋白质截短型的移码突变，按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变，拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型（MODY8）。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析，发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY，而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变，不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型，更为重要的是，2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点，从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别，又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断，要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。