简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结，旨在规范其临床诊疗，供临床医师参考。

简介：摘要目的预测跨膜蛋白26(TMEM26)的跨膜结构，观察该蛋白在人和小鼠视网膜中的表达情况，并探讨其与原发性开角型青光眼(POAG)的关系。方法将人和小鼠TMEM26的氨基酸序列输入跨膜蛋白结构预测软件(MemBrain)预测该蛋白的跨膜结构；选取SPF级21周龄C57BL/6小鼠5只及遗体捐赠人眼球1个，制作视网膜冰冻切片；采用免疫组织化学法观察TMEM26在人和小鼠视网膜中的表达及定位；结合TMEM26在视网膜的特异表达情况推测该基因可能的功能及其对眼的影响；在与TMEM26相关眼病的文献中检索该基因单核苷酸多态性(SNP)变异情况。结果预测人和小鼠的TMEM26均为8次跨膜蛋白，具有相似的8个疏水性跨膜结构域、4个亲水胞质结构域和5个亲水胞膜外区结构域，2种TMEM26的结构域氨基酸残基数目存在细微差别；且在人和小鼠的视网膜中，TMEM26蛋白均仅在外丛状层(OPL)和内丛状层(IPL)特异表达；全基因组关联分析数据提示TMEM26与POAG呈弱相关。结论TMEM26为多次跨膜蛋白，主要在视网膜的IPL和OPL表达，该基因与POAG呈弱相关。