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SMC1A基因新生突变致Cornelia de Lange综合征2型2例

作者：杨昌键窦庆阳袁兴束晓梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-06-15
出处：《中华实用儿科临床杂志》 2021年第10期
机构：遵义医科大学附属医院儿科，贵州　遵义　563003

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。
标签： Cornelia de Lange综合征 SMC1A基因临床特征

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表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症2例

作者：杨昌键雷文婷余小华束晓梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-10-11
出处：《中华实用儿科临床杂志》 2020年第19期
机构：遵义医科大学附属医院儿科，贵州　遵义　563003

简介：摘要回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后，婴儿期以全面发育落后起病，不伴肌张力障碍，症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全，学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶(TH)基因突变，例1为c．457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿，伴或不伴智力损害，均需考虑THD的可能，基因诊断尤为重要。
标签：酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因临床特征

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