简介：摘要胎儿及新生儿免疫溶血性疾病是由母体IgG型同种免疫性红细胞抗体进入胎儿体内，作用于表达抗体对应抗原的胎儿红细胞，以胎儿及新生儿溶血为主要病理过程，以贫血和新生儿黄疸为主要临床表现的围产期常见疾病。本文综述了国内外近年来在胎儿及新生儿免疫溶血性疾病的病理生理、红细胞同种免疫性抗体与胎儿及新生儿免疫溶血性疾病的临床相关性、妊娠同种免疫的实验室检测，以及胎儿及新生儿免疫溶血性疾病高危病例的临床评估、治疗和预防方面的研究进展。

简介：摘要本文报道1例抗-Dia引起的胎儿及新生儿免疫溶血性疾病（hemolytic disease of fetus and newborn, HDFN）新生儿的诊治过程。患儿生后3 h开始出现皮肤黄染并逐渐加重，转入东莞市妇幼保健院治疗。患儿生后5、9 h血红蛋白分别为82和76 g/L，总胆红素分别为243.2和309.8 μmol/L。生后12 h，采集患儿及其父母外周血标本，进行HDFN的免疫血液学检测。结果显示，患儿及其父亲血型为A型、RhDCCee，母亲为A型、RhDCcee；直接抗球蛋白试验中患儿为强阳性（++++），父母均阴性；患儿血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体筛选试剂红细胞反应均阴性，但与患儿父亲红细胞反应均阳性。对患儿采用光疗、静脉输注免疫球蛋白，以及选择ABO及RhD血型与患儿相同，交叉配血相合的血液进行紧急换血治疗后，效果良好。换血治疗后，用患儿换血前的血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体鉴定谱细胞反应，均检出了IgG抗-Dia。鉴定患儿及其父母Dia血型，患儿及其父亲为阳性，母亲为阴性。因此患儿被诊断为抗-Dia引起的HDFN。

简介：摘要胎儿及新生儿同种免疫性血小板减少症（fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia, FNAIT）是因孕妇同种免疫性血小板抗体进入胎儿体内致敏胎儿血小板后，使致敏血小板在网状内皮系统被巨噬细胞吞噬，从而导致患儿血小板减少，严重病例可发生颅内出血甚至胎死宫内。本文综述了国内外近年来在妊娠相关血小板同种免疫机制、FNAIT的血小板破坏机制、抗血管生成作用与颅内出血的相关性、抗-GPIbα与流产的相关性，以及FNAIT的诊断、治疗、预防方面的最新研究进展。

简介：摘要目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。结论SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

简介：[摘要] 目的 探讨小儿捏脊联合枯草杆菌二联活菌颗粒治疗新生儿高胆红素血症（NH）的临床疗效。方法 选取医院2023年1月-2024年6月收治的NH患儿82例，随机分为对照组（41例）、观察组（41例）；对照组予蓝光照射治疗，观察组基于对照组予小儿捏脊联合枯草杆菌二联活菌颗粒治疗；对比2组疗效、胎便排空时间与大便次数、经皮胆红素水平及肝功能指标。结果 观察组总有效率较对照组高，胎便排空时间较对照组短，大便次数较对照组多（P＜0.05）；观察组治疗3d、治疗5d经皮胆红素水平较对照组低（P＜0.05）；观察组治疗5d血清总胆红素（TBIL）、总胆汁酸（TBA）、间接胆红素（IBIL）水平较对照组低（P＜0.05）。结论 小儿捏脊联合枯草杆菌二联活菌颗粒治疗NH效果较好，可促使排便排空，增加排便次数，降低经皮胆红素水平，改善肝功能。

简介：摘要目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。