简介：摘要目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料，检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%，NRAS基因突变率为2.6%，BRAF基因突变率为3.0%，HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌，BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中，差异均有统计学意义（χ2=10.824，P=0.004；P=0.044）。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中，差异有统计学意义（OR=0.322，95% CI：0.117~0.887，P=0.027）。单因素分析显示，与野生型比较，RAS基因突变患者的无进展生存期缩短，差异有统计学意义（χ2=6.153，P=0.013），而总生存期差异无统计学意义（χ2=1.938，P=0.164）。与野生型比较，BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短，差异均有统计学意义（χ2=8.090，P=0.004；χ2=11.125，P=0.001）。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素（HR=3.536，95%CI：1.305~9.583，P=0.013）。结论BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。
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