简介：摘要目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证，并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(p.Asp797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(p.Pro782Leu) (疑似致病，PM2+PM3+PP1+PP3+PP4，尚未见报道)杂合变异，先证者父母听力正常，分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异，发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系，WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。
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