简介：摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。
简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。
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