简介：摘要目的探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例，采用EnVision法进行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况，二代测序检测其融合转录本。结果患者2例，例1男，51岁，右颞部肿瘤；例2女，42岁，右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查，例1呈结节状生长，边界不清，切面灰红；例2在静脉壁内生长，切面淡褐色。镜下，2例均为中等细胞密度，胞质丰富嗜酸，似泡沫样或组织细胞样形态，核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列，但例1中观察到腔内乳头状生长方式，例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上，肿瘤细胞强阳性表达CD31（2/2）、CD34（2/2）、ERG（2/2）和TFE3（2/2）。FISH示TFE3基因断裂（2/2），未见WWTR1-CAMAT1基因融合（0/2）。二代测序示例2出现YAP1（exon1）-TFE3（exon6）融合。2例均获随访，随访时间15~59个月，例1术后22个月复发，目前带瘤生存，例2未复发。结论TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型，有特殊的形态学表现，但也可能有少见的形态学谱系；免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。

简介：摘要去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDLPS）少见伴上皮样特征。该文报道1例74岁男性，左阴囊肉瘤切除术后复发，复发肿块镜下示弥漫一致片状排列的上皮样肿瘤细胞，核仁明显，核分裂象易见。免疫组织化学：肿瘤细胞MDM2、INI1、p16、H3K27me3均阳性，Ki-67阳性指数约80%；其余CD31、CD34、广谱细胞角蛋白（CKpan）、低相对分子质量角蛋白、CK8/18、上皮细胞膜抗原、Melan A、S-100蛋白、HMB45、结蛋白等均阴性。荧光原位杂交示MDM2基因扩增。复习患者外院原发肿瘤切片示经典DDLPS组织学特征，可见高分化脂肪肉瘤区，局部肿瘤细胞亦为上皮样。伴上皮样特征DDLPS极易误诊，其确诊常需结合临床病史、免疫组织化学及基因检测综合判断。

简介：摘要目的探讨伴横纹肌样特征CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma，CRS）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法回顾性分析2019—2021年江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理学部诊断的2例伴横纹肌样特征CRS临床病理学资料，行免疫组织化学及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果2例患者均为女性，年龄分别为58岁和43岁，肿瘤分别位于左大腿及左盆腔。肿瘤结节状或实性片状分布，小至中等大小的圆形、卵圆形细胞组成，核形不规则，常可见核仁，核分裂象易见，肿瘤间质黏液样变性，可见横纹肌样肿瘤细胞。免疫表型：2例肿瘤CD99、c-myc均阳性；肿瘤WT1经典区高表达，横纹肌样特征区低表达；但INI1均未缺失；NKX2.2、NKX3.1均阴性。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测显示2例均CIC基因重排。2例患者分别于诊断后1个月及3个月死亡。结论CRS是一种由分子遗传学特征定义的骨及软组织小圆细胞未分化肉瘤，可能出现横纹肌样特征等不典型的形态学和免疫表型，正确认知其罕见的形态学、免疫表型特征，辅以分子病理检测，有助于正确诊断。

简介：摘要目的探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018年11月至2019年9月间诊断的7例伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤，行HE和免疫组织化学染色及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果（1）7例患者中男性3例，女性4例，年龄6~39岁，中位年龄24岁，其中发病部位4例扁桃体、2例淋巴结和1例腺样体。（2）形态上，1例完全滤泡样构型，2例完全弥漫构型，余4例两者兼有。瘤细胞多为中等至大的体积，中心母细胞样形态或不规则核的母细胞样细胞；3例核分裂象活跃（12~20个/HPF），2例伴星空现象。（3）免疫表型上，瘤细胞均表达CD20、PAX5、bcl-6和MUM1；其中3例CD10和bcl-2阳性；Ki-67阳性指数均>80%。7例IRF4基因断裂重排，其中2例bcl-6基因重排。（4）6例患者临床均为Ⅰ~Ⅱ期，1例为临床Ⅳ期，后者随访8个月后PET/CT提示纵隔新发病灶。结论伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤是一种具有独特临床病理表现的大B细胞淋巴瘤，结果提示其可能具有更广的形态学和生物学行为谱系。肿瘤临床分期与预后的关系尚需要更多的临床病例观察进一步明确。

简介：摘要目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片，采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等，应用荧光原位杂交（FISH）法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果患者男性3例，女性3例；4例发生于后腹膜，2例发生于纵隔，发病年龄范围40~77岁（中位年龄58岁）。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块，镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外，均可见具有特征性的旋涡样结构，形态类似脑膜瘤；旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形，同心圆状致密排列，轻-中度异型性；此外，4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型：肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16，不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35；肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型，特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化，认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。