简介：摘要：我国现代建筑面临的能源形式十分严峻，因此要广泛使用建筑节能材料，而在这些材料当中，金属与非金属材料都发挥其性能优势，为我国工业生产都带来了节能环保的绿色发展趋势。鉴于此，本文对我国金属材料和非金属材料的产业发展进行分析，以供参考。

简介：摘要：我国现代建筑面临的能源形式十分严峻，因此要广泛使用建筑节能材料，而在这些材料当中，金属与非金属材料都发挥其性能优势，为我国工业生产都带来了节能环保的绿色发展趋势。鉴于此，本文对我国金属材料和非金属材料的产业发展进行分析，以供参考。

简介：摘要：我们对作用金属材料热处理变形的要素进行研究，探讨相关的控制措施能够帮助我们实现科学的控制金属材料热处理变形量，有效的推动热处理在金属材料的实践生产中的普遍应用，并确保生产的高效性。本文基于金属材料热处理变形的影响因素和控制策略展开论述。

简介：摘要：我们对作用金属材料热处理变形的要素进行研究，探讨相关的控制措施能够帮助我们实现科学的控制金属材料热处理变形量，有效的推动热处理在金属材料的实践生产中的普遍应用，并确保生产的高效性。本文基于金属材料热处理变形的影响因素和控制策略展开论述。

简介：摘要：本文探讨了公路试验中路基压实度检测技术的现状及优化策略。首先，分析了路基压实度检测的定义及重要性，并对常用检测方法及其优缺点进行了总结。接着，深入剖析了现有检测技术在精度、效率、成本及环境适应性方面存在的问题。针对这些问题，提出了基于新技术的改进措施，包括应用无线传感器、大数据分析和地质雷达技术，提高检测精度和效率。同时，优化检测流程，增强检测设备的环境适应性和可操作性。最终，本文为提升路基压实度检测技术的可靠性和适用性提供了理论支持和实践指导。

简介：摘要目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体单体和7q11.23-q21.3区22.5 Mb缺失的两种人类细胞系样本中提取的DNA进行检测，并对测序结果进行数据统计和序列分析。结果两例样本在24小时内分别获得了555 872和2 679 882条Reads，基因组覆盖度分别为53.75%和88.63%。在测序深度分别为0.81×和2.40×的条件下，通过Minimap2比对分析可以检出染色体异常区域。结论在低深度全基因组测序的条件下，使用纳米孔三代测序技术有望在24小时内完成对染色体整倍性异常样本的快速检测与分析，但进一步应用推广尚需克服成本的限制。

简介：摘要目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对先证者的全部基因进行检测，用PCR反应扩增检出的变异位点，之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异，家系2～6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异，在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库，并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的扩增引物，对扩增产物进行检测，确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象，在完成全基因组扩增后，通过高通量测序进行检测，判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本，确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点，成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异，7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者，可通过单精子测序筛选SNP位点，通过连锁分析构建单倍型，进行胚胎植入前遗传学检测。

简介：摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。