简介：摘要目的探讨儿童髓母细胞瘤(MB)初诊时外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对其生存的影响。方法采用病例对照研究，入组2018年8月至2020年1月就诊于首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科的61例初治MB患儿，检测初治时患儿外周血常规、淋巴细胞亚群和免疫球蛋白定量，根据外周血常规结果计算得出NLR，以受试者工作特征(ROC)曲线确定最佳临界值，将患儿分为高NLR组(≥2.07)21例和低NLR组(<2.07)40例。分析2组患儿无进展生存(PFS)和总体生存(OS)情况。若生存分析存在差异，则进一步比较2组患儿临床特征、淋巴细胞亚群、免疫球蛋白定量的差异，若存在差异，则分析NLR与其相关性。生存分析采用Kaplan-Meier法，组间比较采用Log-rank检验。组间比较采用χ2分析、Mann-Whitney U检验和独立样本t检验。结果生存分析发现，高NLR组MB复发率(38.1%比10.0%，χ2＝6.879，P＝0.016)和死亡率(19.0%比0，χ2＝8.154，P＝0.011)高于低NLR组。高NLR组患儿的PFS中位时间(12个月比19个月，χ2＝9.775，P＝0.002)和OS中位时间(19个月比20个月，χ2＝8.432，P＝0.004)短于低NLR组。2组患儿临床特征分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。但高NLR组T淋巴细胞[(67.93±6.37)%比(73.38±8.08)%，t＝2.886，df＝48.865，P＝0.006]、T辅助细胞(Th)[(30.86±5.53)%比(34.29±7.44)%，t＝2.037，df＝51.981，P＝0.047]、T抑制细胞(Ts)[(27.39±5.50)%比(30.84±6.58)%，t＝2.164，df＝47.581，P＝0.035]的百分比均低于低NLR组。NLR与T淋巴细胞(r＝-0.303，P＝0.018)、Ts(r＝-0.260，P＝0.043)存在负相关性。结论初治时NLR较高的MB患儿预后相对较差，这种预后差异可能与T淋巴细胞、Ts等免疫细胞相关。

简介：摘要目的确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后，对受试者行最佳矫正视力（BCVA ）、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（SD-OCT）及全视野视网膜电图（ff-ERG）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证；应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女，6岁，于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡；视网膜血管管径稍变细，血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续；中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失，色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查，双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，先证者Tubby样蛋白1 （TULP1）基因存在c.921C>A纯合突变，环核苷酸门控通道β1 （CNGB1）基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示，上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示，TULP1基因c.921C>A （p.Cys307*）在蛋白质保守区出现翻译终止，CNGB1基因c.3121C>T （p.Arg1041Trp）、c.3488G>A （p.Gly1163Glu）在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化，导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。

简介：摘要目的总结儿童髓母细胞瘤神经轴外转移的病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院2010年4月至2019年4月收治的616例髓母细胞瘤患儿的临床资料，其中11例出现了神经轴外转移。描述性分析患儿的起病年龄、神经轴外转移的部位及时间、病理及分子分型、治疗及预后情况。采用t检验分析神经轴外转移患者和非转移患者的血生化指标之间的差异。结果截至2020年2月，中位随访时间16个月(3~69个月)。随访的616例患儿中有11例出现了神经轴外转移，发病率约为1.8%，其中男8例，女3例。确诊时的中位年龄为6岁(2~10岁)，出现神经轴外转移时的中位年龄为7岁(2~12岁)。神经轴外转移多发生在术后0.5~38.0个月，转移部位依次为骨(6例)、骨髓(3例)、肺(3例)、盆腔(2例)和腹腔(1例)。另外，神经轴外转移患儿的血清乳酸脱氢酶(LDH)水平为(2 298.00±1 570.70) U/L，神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平为(201.00±68.34)μg/L，均高于未发生轴外转移的患儿[(249.50±46.28) U/L和(22.80±7.12) μg/L，均P<0.05]。神经轴外转移患儿部分接受化疗，但大多选择终末期姑息治疗，生存期多低于10个月。结论尽管髓母细胞瘤患儿发生神经轴外转移的发生率很低，但其预后极差，多在1年内死亡；最常见的转移部位为骨，其次为骨髓和肺，可能与脑脊液播散及LDH、NSE水平增高有关。

简介：由于银行业在经济体系中占有举足轻重的地位,因此商业银行破产中债权人权利能否得到充分而有效的法律保护,关系到一国经济及社会秩序的稳定。商业银行破产中对债权人利益加以特殊保护是非常必要的,国际上的商业银行破产时债权人权益保护法律措施有许多通行作法,对我们很有启发,在我国商业银行破产中,应在保护债权人的利益方面采取有效措施。

简介：摘要目的分析我国农村老年人社会健康的研究现状及存在问题，为进一步开展改善农村老年人社会健康，促进健康、积极老龄化的研究提供参考。方法系统检索2009年1月1日—2018年12月31日CNKI、维普和万方中文数据库内有关农村老年人社会健康的研究，应用文献计量学方法、EndNote和Excel软件，从文献年度、第一作者、发表期刊、研究机构、基金来源等对我国农村老年人社会健康相关文献进行分析。结果共纳入期刊论文149篇，农村老年人社会健康研究文献数量在2009—2015年呈上升趋势，之后趋势平稳；50.34%（75/149）的文献发表于北大中文核心期刊，66.44%（99/149）文献有基金项目支持；第一作者来自21省及3个直辖市，研究团队并未形成"科学精英组"，多种类型机构已开展我国农村老年人社会健康研究，测量社会健康的工具包括社会支持评定问卷、简明健康测量量表和自制问卷等。结论近年来我国农村老年人社会健康的研究越来越受到重视并引发关注，但研究地区机构范围广泛、差异较大，研究团队尚未形成"科学精英组"；社会健康相关概念尚缺少统一研究规范，缺乏全面且针对农村老年人社会健康的测量工具，希望更多的学者投入社会健康领域，为推动积极老龄化做出努力。

简介：摘要目的利用转录组测序(RNA-seq)和生物信息学技术对低氧与常氧条件下人视网膜色素上皮细胞系ARPE-19细胞的差异表达基因(DEGs)及信号通路的变化进行分析，探讨低氧诱导ARPE-19细胞损伤的生物学机制。方法将ARPE-19细胞分为低氧处理组和常氧对照组，分别采用体积分数1%和21% O2处理细胞8、24、48、72 h，采用实时荧光定量PCR法检测不同时间点血管内皮生长因子(VEGF)和低氧诱导因子(HIF-1α)mRNA相对表达量。分别对2个组处理后8 h和24 h的ARPE-19细胞进行RNA-seq及生物信息学分析，以|log2FC|≥1且P≤0.05为条件筛选出DEGs，并对DEGs进行聚类热图分析、基因本体论(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析及蛋白-蛋白互作(PPI)网络分析。采用实时荧光定量PCR法检测低氧处理ARPE-19细胞24 h后DEGs中可能与低氧有关的基因mRNA相对表达量。采用细胞活力检测试剂盒验证2个组不同时间点低氧对ARPE-19细胞的损伤作用。结果低氧处理组8、24、48、72 h VEGF和低氧处理组8、24、48 h HIF-1α mRNA相对表达量均高于常氧对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)，其中低氧处理后8 h和24 h各因子mRNA表达差异较大。低氧诱导8 h，低氧处理组与常氧对照组间筛选显著DEGs共62个，其中显著上调基因45个，显著下调基因17个；低氧诱导24 h，2个组间筛选显著DEGs共255个，其中显著上调基因228个，显著下调基因27个。DEGs的GO功能分析主要富集在蛋白质降解、核苷酸生物合成及物质转运等进程。KEGG通路分析主要富集在PI3K-Akt、cGMP-PKG以及其他与代谢、细胞周期、细胞生长和细胞凋亡密切相关的信号通路。PPI网络分析发现核心基因HPCA、MT3和NOS3等。实时荧光定量PCR检测结果示，低氧处理ARPE-19细胞24 h后，低氧相关基因DEPP1、NPPB、PDZK1、HILPDA、TCEA3、NDRG1和RORC的mRNA表达水平升高，TFRC、NQO1的mRNA表达水平降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)。低氧诱导ARPE-19细胞后8 h和24 h，细胞形态均正常，生长状态较好，未出现死亡细胞，低氧诱导48 h后ARPE-19细胞出现死亡，低氧诱导72 h后死亡细胞数量增加。结论与代谢相关的PI3K-Akt、cGMP-PKG信号通路可能参与低氧诱导的ARPE-19细胞损伤作用，HPCA、MT3、NOS3核心基因可作为功能性靶基因，在低氧反应中起到关键作用。

简介：无

简介：摘要目的确定1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查；家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果患者表现为自幼不追物但有明显畏光和眼球震颤；双眼眼前节及眼底无异常；全视野ERG检查可见双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C> T两个突变。其中，RPGRIP1 c.1635dupA为新发突变。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C> T构成复合杂合突变。生物信息学分析结果显示，c.3565C> T为致病突变，c.1635dupA为可能致病突变。结论RPGRIP1基因新发突变c.1635dupA与c.3565C> T构成复合杂合突变可能是本家系的致病原因。

简介：摘要目的分析髓母细胞瘤(MB)合并不完全性肠梗阻患儿的临床特点，探讨MB患儿肠梗阻的发病机制。方法选取2014年10月至2019年1月首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科收治的MB患儿，共409例，回顾性分析出现不完全性肠梗阻患儿的临床资料，采用χ2检验及Logistic回归分析与同期治疗的无肠梗阻患儿比较，探讨肠梗阻的发病因素，采用Kaplan-Meier法计算总体生存(OS)率。结果MB患儿409例放、化疗后并不完全性肠梗阻的患儿共11例，发病率为2.7%，年龄均>3岁，中位年龄8.7岁，男女比例为4.5∶1，且均发生于放射治疗后的第1次维持性化疗期间，通过保守治疗后均可治愈，且后续化疗中未再发生，Logistic回归分析提示年龄与不完全性肠梗阻发病有显著相关性(P<0.05)。11例不完全性肠梗阻2年OS率为(87.5±11.7)%，同期无肠梗阻2年OS率为(92.8±1.6)%。二者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论不完全性肠梗阻均发生于放射治疗后的第1次维持性化疗期间(放疗后2个月内)，且均发生于>3岁患儿，推测其机制可能为放射治疗和长春新碱的双重打击，导致MB患儿胃肠黏膜受损、肠蠕动减慢，从而诱发肠梗阻。