简介:【摘要】肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病中最常见的类型,发病年龄多在30-60岁之间,男性多于女性,生存期通常为3-5年。[1]主要临床表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征,目前发病机制未完全清楚,可能由遗传和环境因素共同作用,目前缺乏特效治疗手段,药物治疗仅能延缓疾病进展。[2]本文旨在探讨护理一例肌萎缩侧索硬化症患者的康复护理经验,对其进行Gordon十一项功能性健康型态评估,个案存在活动无耐力、睡眠形态紊乱、有跌倒的危险、日常生活自理能力下降的护理问题、笔者根据患者健康问题提供个性化的康复护理措施,经过近两个月的康复治疗与康复护理,效果良好,患者出院。期望由此报告能提供临床护理人员对“渐冻人”患者康复护理的参考。
简介:摘要例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
简介:摘要目的探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病(AML)的临床特征、病因及转归,提高对家族性白血病的认识。方法调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞,与先证者有血缘关系的亲属,采集外周血,通过基因测序技术检测基因突变。结果该家系共有10人诊断为AML,其中男4例,女6例,中位年龄9(3~48)岁。10例患者中,6例死亡,其中4例未进行治疗,1例患者化疗后生存3年复发死亡,1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡。4例患者生存,1例接受化疗患者生存达15年,3例患者接受化疗联合造血干细胞移植,至随访截止,生存时间分别为6、9、28个月。对先证者及8名与先证者有血缘关系的亲属进行基因测序,发现5例存在胚系CEBPA TAD p.G36Afs*124突变,其中4例确诊为AML,1例随访至今未发病。结论伴CEBPA基因突变的家族性AML多在儿童及青壮年期发病,具有完全或接近完全的外显率,通过积极治疗,大多预后良好。
简介:摘要目的应用自组织神经网络为长寿研究选择对照组,以改进长寿基因研究设计。方法本研究基于2013年中国慢性病及其危险因素监测与全国死因监测数据融合形成的自然人群队列,纳入年龄≥90岁的老年人或年龄<80岁且已死亡的汉族人群(对照组),排除死于伤害、传染病、寄生虫病和恶性肿瘤的个案,利用自组织神经网络方法,通过多次迭代和自组织聚类,选取人口学特征、患病、生活习惯、社会行为、精神心理等多方面因素相似的≥90岁老年人和对照组,开展全基因组测序。研究采用PLINK 1.9软件评估测序数据质量,开展常染色体上的单核苷酸多态性(SNPs)和长寿的logistic回归,用Q-Q图可视化SNPs与长寿关联的P值。结果研究从基线177 099例调查对象中筛选出1 019例人群基因组样本开展全基因组测序,其中长寿组517例、对照组502例。长寿组和对照组在吸烟、饮酒、饮食、睡眠时长、血脂水平和自评口腔健康状况总体相似,在社会经济状况、身体活动时间、BMI和自评健康状况差异较大。全基因组测序结果经质控,4 618 216个SNPs进入关联分析。长寿组相关SNPs分析结果P值的Q-Q图显示在P值1e-4的区域有明显小于预期P值的富集,P<1e-7区域也检出了显著信号。结论自组织神经网络可综合考虑社会经济和生活行为方式的影响,从大规模自然人群队列中有真实死亡年龄和死亡原因的样本中选取长寿对照样本,提高长寿基因组关联分析检验效能。本研究为大规模自然人群队列筛选样本开展巢式病例研究提供了方法学参考。
简介:摘要同基因造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血(简称再障)具有一些特殊性,移植前、后不加用免疫抑制剂的情况下仍存在干细胞植入可能。本研究应用不含预处理的同基因造血干细胞移植治疗1例重型再障获得长期缓解,而且移植前、后无任何并发症,移植费用低廉。尽管含有预处理的同基因移植治疗再障因更高的植入率而成为首选,但在重症感染短时间无法控制、合并严重出血、非重型再障患者拒绝承受移植风险或者经济特别困难的情况下,可以试用不加预处理的移植方式。
简介:摘要目的分析我国6个省19个城市男男性行为人群(MSM)HIV-1基因亚型分布及抗病毒治疗前耐药情况。方法2019年4-11月,在河北、山东、江苏、浙江、福建和广东6个省19个城市收集未接受抗病毒治疗MSM HIV-1感染者的血浆样本574份,提取RNA,反转录后经巢式PCR扩增HIV-1 pol 基因区片段。PCR 产物测序后进行序列分析,构建系统进化树判定病毒基因亚型,提交斯坦福耐药数据库分析耐药。结果有479份样本PCR扩增成功并获得核酸序列,检出的HIV-1基因亚型有9种,其中CRF01_AE(43.4%)和CRF07_BC(36.3%)所占比例较大,随后依次为B(6.3%)、CRF55_01B(5.9%)、CRF59_01B(0.8%)、CRF65_cpx(0.8%)、CRF103_01B(0.4%)、CRF67_01B(0.4%)和CRF68_01B(0.2%);另有26份(5.5%)样本的基因亚型为未知亚型。不同省份之间的基因亚型构成比差异有统计学意义(χ2=44.141,P<0.001)。总体抗病毒治疗前耐药率为4.6%(22/479),其中对非核苷类反转录酶抑制剂、核苷类反转录酶抑制剂和蛋白酶抑制剂的耐药率分别为3.5%(17/479)、0.8%(4/479)和0.2%(1/479)。新近感染者的抗病毒治疗前耐药率高于长期感染者,差异有统计学意义(χ2=4.634,P=0.031)。结论我国6个省19个城市MSM 的HIV-1感染者中HIV-1基因亚型多样化,不同省份之间的基因亚型构成比不同;整体抗病毒治疗前耐药率处于低水平,但新近感染者的耐药率较高,建议重点加强此类人群的耐药监测。