简介：【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇（n=26例，21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350），临界风险孕妇（n=24例，1/2000≤21三体风险值＜1/270或1/1000≤18三体风险值＜1/350），病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析（CMA），或开展低深度全基因组拷贝数变异（CNVseq）检测，分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇，其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例，CNVs 2例、其它非21/18三体1例；临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高，因此针对唐筛高风险孕妇，还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测，以降低新生儿出生缺陷的发生。
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