简介：摘要目的探讨不宁腿综合征(RLS)患者经颅超声(TCS)的特点，分析其RLS严重程度自评量表(IRLS)评分及TCS参数与临床资料的相关性。方法选择天津医科大学总医院睡眠障碍门诊自2020年9月至2021年1月收治的21例RLS患者作为RLS组，同期招募23例健康对照者作为对照组。采用IRLS评估RLS组患者的严重程度，采用14项汉密尔顿焦虑量表(HAMA-14)、24项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)评估2组受试者的焦虑、抑郁状况，采用匹兹堡睡眠质量量表(PSQI)、失眠严重指数量表(ISI)、嗜睡自测量表(ESS)评估2组受试者的睡眠质量状况，采用TCS检查2组受试者黑质低回声、中缝核断裂的发生情况及第三脑室宽度，比较2组受试者的临床资料、TCS参数的差异，采用相关性分析检验RLS组患者IRLS评分、TCS参数与其临床特征的相关性。结果与对照组比较，RLS组患者的HAMA-14、HAMD-24、ISI、PSQI评分均较高，差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较，RLS组患者黑质低回声、中缝核断裂者所占比例均较高，差异均有统计学意义(P<0.05)。RLS患者的IRLS评分与HAMA-14、HAMD-24、ISI评分均呈正相关关系(P<0.05)。RLS患者的黑质低回声、第三脑室宽度与ESS评分均呈负相关关系(rs=-2.005，P=0.045；r=-0.477，P=0.029)。第三脑室宽度与男性、受教育年限均呈负相关关系(rs=-0.592，P=0.005；rs= -0.627，P=0.002)，与年龄、病程均呈正相关关系(r=0.756，P<0.001；r=0.167，P=0.047)。结论RLS患者易合并焦虑、抑郁及睡眠障碍，TCS特征为黑质低回声和中缝核断裂。RLS严重程度可能会影响HAMA-14、HAMD-24、ISI评分。RLS患者性别、年龄、受教育年限、病程及ESS评分可能会影响TCS相关参数。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。