简介：摘要目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。

简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：摘要目的利用深圳地区女性体检人群数据，了解人群HPV感染及宫颈液基薄层细胞学检查（TCT）异常情况。方法采用横断面研究设计，利用2018年深圳地区女性体检人群HPV感染及TCT数据，描述和分析HPV感染及TCT检测结果。结果共有75 754名≥18岁女性纳入HPV感染率分析、103 508名≥18岁女性纳入TCT分析、69 964名≥18岁女性纳入2项检查的联合分析。HPV标化感染率为19.89%（95%CI：19.45%~20.33%），在年龄分布上呈现“U”形趋势。人群HPV主要流行的型别为HPV52、HPV51、HPV16、HPV58、HPV53。高危型HPV（17种）标化感染率高于低危型HPV（6种），单一HPV标化感染率高于与其他型别混合感染的多种型别HPV标化感染率。总宫颈细胞学的标化异常检出率为7.48%（95%CI：7.22%~7.75%），各类别分别为非典型鳞状上皮细胞4.58%（95%CI：4.40%~4.76%）、低度鳞状上皮内病变2.54%（95%CI：2.40%~2.69%）、高度鳞状上皮内病变0.27%（0.23%~0.31%）。HPV总感染率和各型别HPV感染率均有随着宫颈细胞学改变严重程度提高而升高的整体趋势。各类宫颈细胞学异常的检测结果中，主要流行型别为HPV52、HPV58、HPV16等。结论本研究提示深圳地区HPV感染仍处在较高水平。应重视在人群层面开展HPV的筛查工作，尤其是在年轻及绝经前后女性人群中的筛查；加强对重点特殊人群（高危型别、易持续感染人群）的管理和进行宫颈细胞学筛查。同时提示在进行HPV疫苗的接种预防工作时，需参考流行的HPV型别。