简介：摘要代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的生命科学研究，近年来在心血管代谢疾病的病因研究中得到广泛应用。作为系统流行病学的一个重要组成部分，代谢组学从代谢改变的视角提供了病因探索的新思路。代谢组学的研究问题包括分析代谢物与心血管代谢疾病的关联、发现新型生物标志物和构建疾病风险预测模型等。本文从物质类别出发详细介绍代谢组学在2型糖尿病、心血管疾病、高血压和亚临床动脉粥样硬化病因研究中的应用进展，并提出展望。

简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

简介：摘要目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。

简介：摘要目的比较分析5种甲基化年龄加速指标与生活方式和心血管代谢因素间的相关性。方法基于中国慢性病前瞻性研究中有基线外周血全基因组甲基化检测数据的研究对象980人，计算Horvath时钟、Hannum时钟、DNAm PhenoAge、GrimAge和Li时钟5种甲基化年龄。根据甲基化年龄对实足年龄回归的残差值计算甲基化年龄加速。研究的生活方式因素包括吸烟、饮酒、饮食习惯、体力活动、经BMI和腰围联合定义的体型。心血管代谢因素包括血压、血糖和TC。利用一般线性模型分析生活方式和心血管代谢因素与各甲基化年龄加速指标的相关性［β值（95%CI）］。结果GrimAge加速指标与吸烟、饮酒、体力活动水平及BMI存在关联。与不吸烟、不饮酒或BMI为18.5~23.9 kg/m2 者相比，吸烟者（每天吸烟1~14、15~24、≥25支者对应的β值依次为0.71（95%CI：0.57~0.86）、0.88（95%CI：0.73~1.03）、0.99（95%CI：0.81~1.18）、重度饮酒者［每日纯乙醇量≥60 g：0.33（95%CI：0.11~0.55）］、BMI<18.5 kg/m2者［0.23（95%CI：0.03~0.43）］表现为加速衰老；与体力活动水平低者相比，中、较高、高体力活动者表现为减速衰老［β值依次为-0.14（95%CI：-0.27~-0.00）、-0.12（95%CI：-0.26~0.02）、-0.13（95%CI：-0.26~0.01）］。随着健康生活方式数量的增加，GrimAge加速指标呈现下降趋势（P<0.001）；与具有0~1个健康生活方式者相比，具有2、3、或4~5个健康生活方式者的β值依次为-0.30（95%CI：-0.47~-0.12）、-0.47（95%CI：-0.65~-0.30）、-0.72（95%CI：-0.90~-0.53）。其他4个指标与多数生活方式因素不存在有统计学显著性的关联。5种甲基化年龄加速指标与血压、血糖和TC均不存在关联。结论生活方式不健康者表现出表观遗传年龄的加速，即DNA甲基化预测年龄老于实足年龄。