简介：摘要目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C，cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析，明确其遗传学病因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测，筛查致病性变异位点，并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异，包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%)，变异集中于第4外显子(73.18%)。此外，c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中，14例正常，24例为携带者，10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱；检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要本文报告了1例染色体核型为46，XX，Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome，SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时，超声显示胎儿颈项透明层增厚，羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46，XX，SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性，与46，XX，SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带（Xq28）包含Y染色体短臂1区1带3亚带（Yp11.3）片段。同时，染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复，长度约1 Mb，证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段，与孕妇本人一致。经遗传咨询，胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩，随访未见异常。

简介：摘要目的探讨24 h泵注持续喂养对极低出生体质量儿(VLBWI)胃肠功能紊乱和早期生长发育的影响。方法回顾性分析安徽省阜阳市妇女儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)2017年1月至2019年6月收治的需管饲喂养的VLBWI 80例，按照简单随机的方法分为观察组和对照组，每组各40例。观察组男23例，女17例，胎龄28＋2～33＋5周，出生体质量1.04 ～1.47 kg；对照组男21例，女19例，胎龄28＋1～33＋5周，出生体质量1.05～1.47 kg。对照组采取常规治疗、护理、非营养性吸吮并予以间断管饲输注配方奶，观察组在常规治疗、护理、非营养性吸吮基础上予24 h泵注持续微量喂养，比较2组早产儿一般情况、胎粪排尽时间、每日大便次数、每日奶量、胃肠道功能紊乱发生情况、出生后体质量增长情况及矫正胎龄40周时新生儿行为神经测定(NBNA)情况。结果1．2组早产儿的性别、胎龄、出生体质量、头围、身长等差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.与对照组比较，观察组日均增加奶量增加[(12.95±2.34) g/d比(10.08±2.08) g/d]、胎粪排尽时间缩短[(3.90±0.84) d比(5.02±0.86) d]、每日大便次数增多[(3.85±1.07)次/d比(3.00±0.81)次/d]、拔除胃管时间缩短[(14.75±3.20) d比(16.80±3.08) d]、体质量下降最低日龄缩短[(3.38±0.86) d比(4.22±0.89) d]、日均体质量增长速度增快[(15.25±2.29) g/(kg·d)比(11.55±1.56) g/(kg·d)]、平均住院时间缩短[(40.58±8.03) d比(44.30±8.13) d]、头围增长速度增快[(35.23±2.40) cm比(33.74±1.63) cm]，差异均有统计学意义(t＝5.805、－5.907、3.981、－2.918、－2.825、3.890、－2.060、3.233，均P<0.05)。3.与对照组比较，观察组呕吐、腹胀、低血糖、高胆红素血症发生率低，差异有统计学意义(χ2＝5.000、16.050、5.165、14.528，均P<0.05)。4.观察组坏死性小肠结肠炎(NEC)、呼吸暂停与对照组比较差异无统计学意义(χ2＝1.438、10.251，均P>0.05)；观察组患儿行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射、一般评估及NBNA总分较对照组高，差异均有统计学意义(t＝5.026、3.207、3.000、2.421，3.150、6.141，均P<0.05)。结论24 h泵注持续喂养联合非营养性吸吮能够显著减少VLBWI胃肠功能紊乱，能够促进其胃肠功能发育成熟、改善营养状况、加快体格生长，从而促进其行为神经的发育。

简介：摘要：目的：探讨高分辨力CT诊断和鉴别诊断肺结核的价值。方法：对我院2020年7月~2022年7月期间确诊的38例肺结核患者的临床资料、检查方法及结果进行回顾性分析。结果：高分辨力CT对肺结核的诊断准确率为97.37%（37/38）。高分辨力CT对肺结核的诊断准确率为97.37%（37/38）。肺结核患者的CT影像图可见空洞、树芽征及磨玻璃密度与实变、结节和微结节等征象，部分患者可见胸水及纵隔/肺门淋巴结增大。结论：高分辨力CT应用于肺结核的诊断准确率高，在肺结核的诊断及鉴别诊断上具有重要价值。

简介：摘要目的探讨高频振荡通气(HFOV)及同步间隙指令通气+压力支持通气(SIMV+PSV) 2种机械通气模式，对呼吸窘迫综合征(RDS)极低出生体重早产儿呼吸支持作用及安全性。方法选择2017年10月至2019年10月，在四川大学华西第二医院进行气管插管-使用肺表面活性物质(PS)-拔管(InSurE)治疗失败的50例RDS极低出生体重早产儿为研究对象。采用回顾性分析法，按照机械通气治疗方法，将其分别纳入观察组(n＝25，采用HFOV通气模式治疗)和对照组(n＝25，采用SIMV+PSV通气模式治疗)。对2组受试儿的动脉血氧分压(PaO2) 、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、氧合指数(OI)、机械通气治疗时间、不同分级RDS受试儿机械通气治疗时间、住院时间进行统计学分析。对2组受试儿颅内出血、支气管肺发育不良(BPD)、早产儿视网膜病变(ROP)、肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)等RDS并发症发生率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，所有受试儿监护人签署参加本研究知情同意书。结果①2组受试儿性别构成比、胎龄、出生体重、生后时间、分娩方式构成比等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②机械通气治疗24 h后，观察组受试儿PaO2、PaCO2水平及OI明显高于、低于及低于对照组，分别为(90.2±13.8) mmHg (1 mmHg＝0.133 kPa)与(82.6±11.5) mmHg, (38.1±5.2) mmHg与(46.5±6.1) mmHg及10.6±2.7与17.3±3.9，并且差异均有统计学意义(t＝2.115、P＝0.040，t＝5.240、P<0.001，t＝7.484、P<0.001)。③观察组受试儿机械通气治疗时间、住院时间均短于对照组[(82.6±7.3) h vs (93.7±8.9) h，(27.5±2.5) h vs (31.5±3.0) h]，并且差异有统计学意义(t＝4.822、5.121，P<0.05)。④观察组Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级RDS受试儿的机械通气治疗时间，均短于对照组，并且差异亦均有统计学意义( P<0.05)。⑤观察组受试儿机械通气治疗相关并发症发生率为4.0%(1/25)，低于对照组的32.0%(8/25)，并且差异有统计学意义(χ2＝4.878, P<0.05)。结论对RDS极低出生体重早产儿采取SIMV+PSV通气模式治疗，较HFOV能显著改善其临床症状，减少机械通气治疗相关并发症发生率。SIMV+PSV通气模式治疗，是该类受试儿安全、有效的治疗方式之一。

简介：【摘要】目的:研究双源CT双能量成像诊断痛风结节沉积对诊断准确率的效果分析。方法:选取2019年9月到2022年9月期间于我院接受治疗的60例痛风患者作为研究组，另选60例非痛风患者（风湿性关节炎、类风湿性关节炎、退行性骨关节病）作为常规组。采用Force双源 CT 双能量成像技术（DSCT）对两组患者进行常规扫描，对比两组患者的尿酸盐沉积差异，以判断DSCT诊断的准确性。结果：研究组患者痛风结节沉积检出率明显高于常规组（P＜0.05），组间对比差异明显，存在临床可比意义。结论：对痛风结节沉积患者实施双源 CT 双能量成像技术（DSCT）诊断准确率高，操作简单，可为临床后续治疗提供有利依据，值得在临床大范围应用。

简介：【摘要】目的:研究双源CT双能量成像诊断痛风结节沉积对诊断准确率的效果分析。方法:选取2019年9月到2022年9月期间于我院接受治疗的60例痛风患者作为研究组，另选60例非痛风患者（风湿性关节炎、类风湿性关节炎、退行性骨关节病）作为常规组。采用Force双源 CT 双能量成像技术（DSCT）对两组患者进行常规扫描，对比两组患者的尿酸盐沉积差异，以判断DSCT诊断的准确性。结果：研究组患者痛风结节沉积检出率明显高于常规组（P＜0.05），组间对比差异明显，存在临床可比意义。结论：对痛风结节沉积患者实施双源 CT 双能量成像技术（DSCT）诊断准确率高，操作简单，可为临床后续治疗提供有利依据，值得在临床大范围应用。

简介：摘要：目的：探讨球形肺炎的CT表现及其鉴别诊断。方法：纳入2020年8月~2022年8月期间44例确诊的球形肺炎患者，对其采用多层螺旋CT薄层扫描及增强扫描，观察检查结果及CT表现进行回顾性分析。结果：44例患者均经CT检查确诊，患者的CT表现为病灶多紧贴或者靠近胸膜，以分布于肺的背部居多；病灶的直径介于2~5cm；均为单发，就形状上以球形居多，部分可见方形及楔形；患者的胸膜厚度增加；病灶密度均匀，以低密度、中密度居多，周围的密度降低；患者可见刀切征、局部充血征、晕征，部分可见钙化及透亮影。增强扫描可见明显强化。结论：球性肺炎的CT征象特异性明显，CT诊断时仔细观察征象，与患者的病史及临床症状相结合多可准确诊断。当CT鉴别难度较大时需要及时进行活检。

简介：

简介：摘要现如今，红外成像技术凭借其经济、快速、可靠以及非接触性被广泛的应用于电气设备的故障检测和诊断上。本文从红外热成像仪的工作原理入手，通过对红外检测技术的特点和诊断方法的介绍，进一步分析了红外成像技术在高低压电气设备、变压器、电动机和电缆等主要电气设备故障诊断中的应用，仅供参考。

简介：摘要目的研究分析应用多层螺旋CT扫描以及肺灌注的成像对患者肺肿瘤其诊断以及鉴别诊断的意义。方法此次研究的对象是选择我院在2007年5月-2009年7月收治的44例肺肿瘤患者，将其临床资料进行回顾性分析，其中，错构瘤患者有1例，曲菌球患者有1例，炎性假瘤患者有2例，非特异性炎症患者有1例，肺脓肿患者有5例，肺结核患者8例，肺癌患者26例，全部44例肺肿瘤患者经多层螺旋CT肺灌注后，对比分析患者病变其PS（表面通透性）、MTT（平均通过时间）、BV（血容积）以及BF（血流量）。结果对全部44例肺肿瘤患者进行对比分析，主要表现为PS与BV值有明显的统计学差异(P=0.000和P=0.002)。如果采用BV值≥6为其恶性病变的域值，则其灵敏度显示为100%，其特异度显示为64.7%，其阳性的预测值显示为82.9%，其阴性的预测值显示为100%。如果采用PS值≥30为其恶性病变的域值，则其灵敏度显示为86.2%，其特异度显示为88.2%，其阳性的预测值显示为92.6%，其阴性的预测值显示为79%。结论应用多层螺旋CT扫描以及肺灌注成像能够比较全面的反映出患者肺部肿瘤其血流的信息，可以为临床上的肺部肿瘤其诊断以及其鉴别诊断提供重要可靠的参考依据。

简介：摘要目的研究分析磁共振技术在隐性骨折诊断中的应用。方法此次研究的对象是选择我院疑似隐性骨折患者，将其临床影像学资料进行回顾性分析，通过磁共振进行诊断。结果25例膝关节隐性骨折，20例MRI图像可见骨折线，T1WI、T2WI主要呈现线状低信号，在T2WI脂肪移植学列呈现高信号。35例胸腰椎隐性骨折，胸椎挫伤20例，其中椎体挫伤12例，棘突上4例，上关节突4例。腰椎挫伤15例，椎体12例，上关节突3例。T1WI多呈现片状、非条形的低信号，T2WI呈现高信号影，和正常骨髓信号分界不清晰。结论磁共振能清晰的显示隐性骨折的病变特点和严重程度，同时具有无创性、无辐射等有点，值得临床推广应用。

简介：

简介：摘要目的探讨孤立性腹腔积液胎儿的产前检查特点、病因诊断及与围产儿结局的关系。方法收集2016年6月22日至2018年9月28日于山东大学附属省立医院，经超声检查首次诊断为胎儿孤立性腹腔积液的孕妇36例，其中34例为单胎妊娠，2例双胎妊娠为双胎之一出现腹腔积液，共纳入孤立性腹腔积液胎儿36例。行侵入性产前诊断分别取胎儿脐血、羊水和胎儿腹腔积液，进行细胞遗传学、分子遗传学及生化检查，并评估胎儿侵入性操作对于新生儿预后的影响。分析胎儿孤立性腹腔积液的产前检查特点、病因与其预后之间的相关性。结果（1）妊娠≥28周首次出现腹腔积液的胎儿与妊娠<28周者的1岁婴儿生存率分别为13/15、9/17，两者比较，差异有统计学意义（P<0.05）。（2）36例胎儿中，产前病因诊断率为31%（11/36），病因总诊断率为53%（19/36），病因不明者为47%（17/36）。产前病因诊断的病例特点为：8例消化道相关疾病胎儿的超声表现为肠管回声增强、肠管扩张、羊水过多；2例巨细胞病毒感染胎儿脐血中的血小板计数均<100×109/L；1例尿道狭窄胎儿的超声表现为巨膀胱及泌尿系统积水。产后明确病因的病例包括：3例乳糜腹胎儿产前表现为持续性腹腔积液；3例消化道相关病因分别为直肠重复畸形并感染、肠系膜狭窄、小肠闭锁；其他病因包括Pierre-Robin综合征、Budd-Chiari综合征各1例。（3）新生儿的总体活产率为72%（26/36），1岁婴儿生存率为61%（22/36）。9/10的接受手术治疗的新生儿结局良好。盆腹腔因素所致腹腔积液的胎儿中，13/16的预后良好。结论孤立性腹腔积液胎儿的妊娠结局主要取决于其原发病因，消化道疾病是最常见的病因之一。排除染色体异常、宫内感染及行超声检查排除胎儿结构异常后，随着妊娠进展，腹腔积液减少甚至消失者胎儿的结局良好。

简介：【摘要】目的 探讨DR与CT检查在脊柱骨折临床诊断中应用效果。方法 选取2020年7月-2021年7月本院收治的脊柱骨折70例患者纳入研究，对纳入者分别进行DR与CT检查，对比效果。结果 在脊柱椎管狭窄、脊柱曲度改变、骨片突入椎管、关节骨折方面，CT检查的检出率，要比DR高（P

简介：摘要：当前，随着社会经济的快速发展，煤矿产业已经是中国重要的经济产业之一，为中国创造了极大的经济效益，同时也提高了人们的生活水平。随着煤矿开采量的增加，煤矿机械设备的工作强度和工作时间相对延长，在实际运转过程中，煤矿机械设备不可避免的会出现故障问题。设备故障问题的发生不仅会影响煤矿生产的进度，而且会降低煤矿企业的经济效益，甚至还会威胁到煤矿生产人员的人身安全。对此，需要加强对煤矿机械设备的重视程度，深入研究煤矿机械设备的使用维修和故障诊断，推动煤矿机械设备的维修和使用朝着科学化、专业化的方向发展，保证煤矿生产稳步发展。

简介：摘要：目的 分析对于子宫内膜病变患者采用经阴道彩色多普勒超声进行诊断的应用价值。方法 试验将选取2020年1月至2021年1月期间在我院进行治疗的子宫内膜病变患者作为试验对象，共计选取120例，对所有患者的临床资料进行收集。所有患者均采用经阴道彩色多普勒超声进行检查，将诊断的结果和手术病理结果进行对照分析。结果 通过数据分析，采用经阴道彩色多普勒超声进行诊断其子宫内膜增生过长符合率（92.85%）、子宫内膜息肉诊断符合率（94.29%）、黏膜下子宫肌瘤诊断符合率（92.00%）、子宫内膜癌诊断符合率（94.44%），和病理诊断结果进行对比具有较高的符合率，组间对比差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 对于子宫内膜病变患者采用经阴道彩色多普勒超声进行检查的诊断符合率较高，并且在检查的过程当中对患者的子宫伤害较小，在临床应用的价值显著可进行广泛推广。

简介：【摘要】目的 肠梗阻的腹部X线平片和CT临床诊断分析。方法 选取2019年10月－2020年10月在我院进行治疗的肠梗阻患者共60例，根据诊断方法的不同分为参照组与观察组，各30例。参照组应用腹部X线平片诊断，观察组应用CT诊断。对比两组诊断的准确率。结果 观察组诊断准确率高于参照组（P＜0.05）。结论 CT诊断肠梗阻的准确率高，可有效减少漏诊、误诊，值得推广。

简介：摘要

简介：摘要： 本综述旨在全面探讨现代诊断成像技术在医学领域的广泛应用以及与之相关的风险因素。详细阐述了 X 射线、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）、超声成像和正电子发射断层扫描（PET）等常见成像技术的原理、优势和局限性。同时，深入分析了这些技术在辐射暴露、对比剂使用、误诊误判以及经济负担等方面可能带来的风险。通过对相关研究的综合分析，为医疗从业者和患者提供更全面的认识，以促进合理应用和优化诊断策略。