简介：摘要目的基于百分比振幅（percent amplitude of fluctuation, perAF）指标探讨睡眠剥夺（sleep deprivation, SD）过程中大脑自发功能活动的动态变化过程。材料与方法前瞻性招募36名健康志愿者分别于22时、24时、2时、4时及6时采集静息态功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging, fMRI）图像，同时利用斯坦福嗜睡量表（Stanford Sleepiness Scale, SSS）收集个体睡眠状态数据。应用单因素重复测量方差分析比较多时间全脑perAF值动态变化存在差异的脑区（P＜0.05，FDR校正）。同时使用Pearson相关分析探讨差异脑区的perAF值动态变化与SSS分数的相关性。结果双侧丘脑、右侧中央前回、右侧顶上小叶、左内侧前额叶及右侧颞上回的perAF值存在显著的时间主效应（FDR校正，P＜0.05，团块大小≥20体素），即上述脑区的perAF值在五个时间点中至少有两个时间点存在显著性差异，且发现22时与6时的右侧颞上回（r=0.36，P=0.03；r=0.37，P=0.02）及左内侧前额叶（r=0.33，P=0.05；r=0.41，P=0.01）perAF值与SSS分数呈显著正相关。结论默认模式网络、额顶注意力网络及丘脑的异常活动可能是SD过程中个体嗜睡程度增加及注意力下降的重要神经机制。

简介：无

简介：摘要目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析，探讨其发病的分子遗传学病因，为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织，及引产胎儿的父母，祖父母，外祖父母的外周血，采用二代测序(next generation sequencing，NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)，检出疑似致病变异后再结合Sanger测序，在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异，Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。