简介：无

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：无

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%，染色体异常381例(46.2%)，其中数目异常312例(81.9%)，结构异常66例(17.3%)，单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体，共287例(92.0%)，以16-三体和Turner综合征最为多见，分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中，26例(39.4%)发生拷贝数重复，20例(30.3%)发生拷贝数缺失，20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失，其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素，其中以非整倍体变异最为常见。

简介：摘要目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异；先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

简介：摘要：本文旨在探讨耕地进出平衡的实现路径，以解决中国农业可持续发展中面临的重要问题。首先，通过梳理耕地进出平衡的概念，分析当前耕地资源现状及问题，并审视政府的保护政策和措施。其次，深入探讨耕地进出平衡对农业发展、粮食安全、生态环境保护和农村经济发展的重要性，强调其在国家发展战略中的关键地位。在实现路径探讨中，重点介绍耕地保护机制的建设、农业结构调整、土地利用效率提升、农田水利工程建设以及政策法规的完善与监管强化。通过案例分析，总结不同地区的实践经验和成功案例，为未来的农地管理和保护提供借鉴与启示。最终，本文旨在为推动中国农业可持续发展和耕地资源保护提供理论支持和实践指导，以实现农业现代化进程的可持续发展目标。

简介：【 摘要 】 目的 探究在治疗牙体牙髓病时采用奥硝唑合剂的治疗效果。 方法 选取我院口腔科 2018 年 6 月 -2019 年 6 月期间收治的牙体牙髓病患者 92 例开展实验研究，将实验患者按照随机法分为实验组和对照组，实验组（ n=46 ）实验患者行奥硝唑合剂治疗，对照组（ n=46 ）实验患者行常规治疗，对比不同治疗方式临床疗效。 结果 实验组治疗患者治疗总有效率为 84.78% ，对照组治疗患者治疗总有效率为 71.74% ，两组数据对比有统计学意义（ x 2 =12.335 ， P ＜ 0.01 ）；实验组患者治疗后不良反应总发生率为 4.35% ，对照组患者治疗后不良反应总发生率为 15.22% ，两组数据对比有统计学意义（ x 2 =11.710 ， P ＜ 0.01 ）。 结论 奥硝唑合剂在治疗牙体牙髓病有显著疗效，且副作用较小，值得进一步临床应用。

简介：摘要：近年来，随着我国社会经济的快速发展，科技水平快速提高，机电一体化技术的应用是较为常见的，其呈现出明显的综合性，要对计算机、自动化、电子信息、机械等技术予以整合。随着煤矿综采智能化的发展趋势，机电一体化技术在煤矿生产中的应用程度不断加深，其不仅有效提高了采矿效率和经济效益，也在一定程度上降低了煤矿工作者的劳动强度，实现采矿流程的安全管理。鉴于此，以机电一体化技术为研究主题，介绍了机电一体化技术的概念及特点，在此基础上对机电一体化技术在煤矿生产中的具体应用进行了探讨。

简介：摘要：制造业在我国国民经济中始终占据尤为重要的位置，面对竞争日益激烈的市场，要想实现制造业长久稳定发展，并逐渐走向国际，持续性的技术创新尤为重要。鉴于此，需要将智能制造水平进行有效提升，提升整体的生产质量和生产效率，实现满足社会发展需求的目的，推动我国国民经济的发展。本文主要分析智能制造背景下机电一体化技术研究。

简介：摘要：在机械电气一体化设备的安装过程中看，必须严格按照相关的工艺要求和操作规范来进行，并且加强对其安装的管理和监督。同时对其中的工作人员，进行安装技术和专业知识的培训，不断地提高他们的工作水平和能力，从而提升设备安装的质量和安全，这对于后期的维修和检测等工作的开展，提供了可靠的技术支撑。所以在实际的工作中，要明确其对应的安装控制要点，对其开展正确的操作，是发挥电气设备功能的重要保障。

简介：摘要目的探讨miR-106a模拟体对OA大鼠的影响。方法将24只S-D雌性大鼠按随机数字表法分为3组，分为假手术组，OA组，miR-106a模拟体治疗组。术后8周，处死所有大鼠，从每只大鼠的胫骨内侧平台分离关节软骨组织。组织病理学观察软骨细胞形态变化、变性数量；检测炎症细胞因子（IL-1、IL-6、TNF-β）水平、凋亡受体p65、DR6蛋白的表达、miR-106aRNA的表达。采用单因素方差分析或LSD-t检验。结果组织病理染色结果显示，假手术组大鼠关节面及滑膜结构完整，软骨细胞呈水平排列，关节软骨边缘光滑；OA组关节软骨边缘严重破坏，软骨细胞排列紊乱；miR-106a模拟体治疗组大鼠软骨结构趋于正常，偶见不均，关节软骨表面欠光滑。与假手术组相比，OA大鼠软骨中miR-106a的表达明显减少（F=918.02，P<0.01）；炎症介质（IL-1、IL-6、TNF-β）在OA组软骨匀浆中的表达也明显增强（F=41 914.86，P<0.01；F=6 485.16，P<0.01；F=8 873.31，P<0.01）；OA组的DR6、p65蛋白表达水平较高（F=2 319.338，P<0.01；F=1 253.882，P<0.01）。与OA组相比，miR-106a模拟体治疗组炎症介质（IL-1、IL-6、TNF-β）明显降低（1.270±0.020，6.040±0.170，5.690±0.080），DR6、p65蛋白2种蛋白表达均减轻（1.53±0.09，0.41±0.04）。结论miR-106a模拟体可减轻OA大鼠的炎症改变，减少软骨细胞的退行性改变。

简介：摘要：我国现代工业起步较晚，因而至20世纪末，我国相关工业研究人员才着手探究机电一体化工程技术在我国生产领域的可行策略。近年来我国科技水平以及生产自动化水平得到了突飞猛进式的发展，然而在全球经济一体化的市场环境下，我国机电一体化工程领域面临着严峻的挑战。随着现代信息高速公路的建造，机电一体化工程概念也逐渐深入人心，计算机技术、物联网技术促使机电一体化工程在各个领域得到了“繁荣”发展，现代机电一体化工程技术，是机械技术与微电子技术紧密连接的一门技术，它不仅使冰冷的生产机械具备了“人性化”“自动化”，也使得产品质量和工艺流程得到了科学、合理的保障。

简介：摘要：当前，我国整体经济面貌焕然一新，人们生活安居乐业，车辆种类及数量与日俱增，这就需要大量维修人才。汽车维修行业具有专业性和综合性的特点，需要更多拥有专业技能的高素质人才，不仅具备故障诊断能力，熟练掌握和运用机电一体化技术和汽车基础原理，还能在学习和工作中具备一定的协作能力。为此，需要中职教师在汽车维修专业日常教学中，能运用有效的教学策略，加强对学生的技能培训，使学生掌握综合知识，并具备社会交往能力。这样在步入社会后，才能更好的适应未来工作岗位的需求。在中职汽车维修专业教学中应用理实一体化法，不仅可以激发学习者自主思考能力，还能培养学生创新思维能力等多方面素质与综合素质。为了促进中职专业教育活动良性发展，及有必要探讨理实一体化法的具体应用方略。

简介：摘要：在大数据的背景下，企业面临着新的机遇与挑战，传统的单一式财务管理模式已经很难适应企业发展的需求，需要将财务控制融入到企业业务的具体流程中，以推动业财综合的顺利实施，并将大数据的信息功能予以充分发挥，为企业的经营活动提供相应的数据支持，从根本上确保企业财务管理工作的总体质量得到一定程度的提升。因此，在开展企业日常生产经营活动的过程中，业财融合一体化水平的高低就显得尤为重要。通过对业财融合的相应策略进行深度探究，希望可以为促进企业核心竞争力的进一步提升贡献一些力量，同时也可以从根本上确保企业整体的发展水平达到相对较高的层次。