简介:目的探讨白内障超声乳化联合人工晶体植入术中及术后并发症的原因以及应对措施。方法选择本院2014~2016年收治的76例(87眼)行白内障超声乳化联合人工晶体植入术患者,观察术中、术后并发症及处理后情况。术后随访3~36个月。结果顺利完成超声乳化联合人工晶体植入术86眼(占98.9%)。术后3个月,最佳矫正视力≥0.5者75眼(占86.2%),其中0.8以上者21眼(占24.1%)。术中主要并发症:后囊破裂14眼(占16.1%)。术后主要并发症:角膜水肿22眼(占25.3%),短暂性眼压增高9眼(占10.3%),后发障12眼(占13.8%),对症处理后均明显改善。结论临床应高度重视白内障手术患者并发症的预防和治疗。
简介:摘要:EV71病毒是目前国内引起手足口病的较主要病原体。不仅如此,EV71还会引起严重的中枢神经系统并发症,如脑膜炎、脑炎、急性迟缓性瘫痪、脑脊髓炎、肺水肿等,甚至可能导致死亡。为了防止病毒及其产物及病原体传播,保护患者及周围环境的活动,以及防止二次感染的发生,要进行传染源隔离护理。隔离护理主要包括两个方面:一是物理隔离,即患者与其他患者和社会环境物理分离,防止病毒及病原体的传播;二是消毒隔离,即在患者与其他患者和社会环境之间,对患者接触的物品和环境进行消毒。手足口病患者应当住院隔离,尤其是婴幼儿和孕妇患者。一般婴幼儿可实行病房隔离,孕妇实行病房室隔离。隔离的原则是:手足口病患者与其他病患者,有发热,有皮肤病,有传染性疾病的患者保持物理隔离,严格实行单人床位,以防止病毒的传播。手足口病是一种由肠道病毒引起的婴幼儿传染病。
简介:摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点,以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析,并结合文献,总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性,1岁4个月,因“呕吐、腹泻半个月,呼吸困难、间断抽搐13 d”入院,主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐,发病前智力同正常同龄儿,运动稍落后。体检:浅昏迷,反应差,对光反射迟钝;呼吸促,三凹征弱阳性,双肺呼吸音粗糙,可闻及少量痰鸣音;四肢肌张力增高,双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性;血羟丁酰肉碱(C4OH)增高;头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变,双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号;基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异:c.489T>A(p.C163*)和c.740A>G(p.Y247C),分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗,症状好转。文献检索到的17篇文献(15篇英文和2篇中文)共报道了24例HIBCH缺乏症患者,绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓,头颅磁共振成像示双侧基底节受损,血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高,基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异,在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿,扩展了HIBCH基因变异谱,同时,对已报道病例的临床及基因特点进行总结,提高了对本病的认识。
简介:摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2~PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断。
简介:摘要目的对比合理应用阿立哌唑、喹硫平治疗精神分裂症的疗效、不良反应发生情况,剂量与疗效、不良反应的关系,指导合理用药。方法2016年2月筛选患者,截至2017年4月,入选对象80例,阿立哌唑组40例,喹硫平40例,在最低初始剂量情况下,根据疗效、耐受调整剂量,持续8周。结果阿立哌唑第4周、第8周的PANSS减分率与喹硫平组差异无统计学意义(P>0.05),阿立哌唑第4周、第8周TESS分值、体重增加值低于喹硫平组,差异有统计学意义(P<0.05)。未发生阿立哌唑与喹硫平剂量与PANSS减分率存在相关性的结论(P>0.05),剂量与TESS分值、体重增加值存在相关性(P<0.05)。阿立哌唑的椎体外系反应发生率17.5%(7/40),低于喹硫平组45.0%(18/40),差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿立哌唑与喹硫平治疗精神分裂症在控制症状方面都有一定的效果,但阿立哌唑的不良反应发生风险更低,两种药物的不良反应发生与剂量有关,故需要重视剂量的控制。