简介：摘要目的探讨X射线修复交叉互补1（XRCC1）基因多态性对接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌患者预后及安全性的影响。方法回顾性分析2012年3月至2019年12月郑州大学第一附属医院胃肠外科218例R0切除术后接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌患者的临床资料。其中男125例，女93例，年龄18~78岁。留取患者的外周血及外周血单核细胞（PBMC）分别用来进行XRCC1多态性基因分型及XRCC1基因的mRNA表达分析。通过Kaplan-Meier生存分析方法分析基因型和预后的相关性，通过χ²检验分析方法探讨基因型和不良反应的相关性。结果218例结直肠癌患者的中位随访时间为4.9（0.3~7.3）年，中位无疾病生存期（DFS）为4.4年，中位总生存期（OS）为5.5年。XRCC1基因rs1799782位点的分布频率为：GG基因型占62.4%（136/218），GA型占33.0%（72/218），AA型占4.6%（10/218），最小等位基因频率为0.21，3种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡（P=0.905）。后续的分析将GA和AA型患者合并，GG基因型和GA/AA基因型患者的DFS［M（95%CI）］分别为5.2（4.5~5.9）年和3.8（3.2~4.4）年，差异有统计学意义（χ²=6.943，P=0.008）。两种基因型患者的OS［M（95%CI）］分别为6.0（5.3~6.7）年和4.5（3.9~5.1）年，差异有统计学意义（χ²=5.538，P=0.010）。GA/AA基因型患者的PBMC中XRCC1基因mRNA的表达水平为3.8±0.6，高于GG型患者的2.8±0.7，差异有统计学意义（t=6.140，P<0.001）。结论XRCC1基因rs1799782位点可能通过介导XRCC1基因mRNA的表达，从而影响接受奥沙利铂为基础辅助化疗的结直肠癌患者的预后。